Un gen mutado que causa una grave enfermedad muscular protege del sida

Hay individuos que a pesar de entrar en contacto con el VIH no se contagian porque sus genes les protegen, y la ciencia trata de encontrar una explicación. Hace varios años se descubrió que las personas con una mutación del gen CCR5 tenían una protección especial frente al sida, y ahora investigadores del Centro Nacional de Microbiología del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han hallado que una mutación genética en el gen de transportina 3 –que causa una grave distrofia muscular llamada miopatía de cinturas tipo 1F– también protege frente a esta infección.

Esta enfermedad es tan rara que en España y en Italia solo afecta a una única familia, parientes entre sí, y en todo el mundo apenas hay 100 enfermos diagnosticados. En 2008 se encontró que la transportina 3 –una proteína celular que se encarga del transporte de proteínas entre el citosol (el líquido que está dentro de las células, en el citoplasma) y el núcleo de la célula– tenía un papel fundamental en la infección por VIH.

Los investigadores buscarán un fármaco o terapia con los mismos efectos que la mutación para impedir la infección, y que mejore los síntomas de esta distrofia muscular

Y en 2013 en los hospitales Vall d’Hebron de Barcelona, y La Fe de Valencia, descubrieron que la miopatía de cinturas tipo 1F se producía por una mutación en el gen de transportina 3. A partir de este descubrimiento los científicos de la Unidad del Sida del ISCIII han realizado una investigación, publicada en la revista Plos Pathogens, para comprobar si esa mutación evitaba que los enfermos se contagiaran del VIH, al tiempo que han encontrado la explicación a esa protección.

La mutación del gen impide que el VIH llegue al núcleo de las células

Según explican los investigadores, para replicarse el virus de inmunodeficiencia humana necesita proteínas, y una de ellas es la transportina 3, que le permite llegar al núcleo de las células. Pero la mutación lo impide. Esta es la segunda mutación genética conocida que protege del virus del sida. La otra, descubierta hace ya veinte años, es la que inhibe el gen CCR5 y que impide que el virus pueda penetrar en las células.

La miopatía de cinturas tipo 1F es una enfermedad cuya progresión es muy variable; de hecho, hay pacientes que ya en la infancia pierden la fuerza en la musculatura de las extremidades y no pueden caminar, y otros que tienen una progresión más lenta y tardía. Los autores del trabajo tratan ahora de averiguar más sobre este proceso biológico para encontrar fármacos o una terapia génica que por un lado evite la infección del VIH y, por otro, pueda reparar esa mutación y mejorar los síntomas de esa grave distrofia muscular.