La IA diagnostica el síndrome de Marfan con fotografías faciales

El síndrome de Marfan es un una enfermedad hereditaria que afecta a alrededor de una de cada 3.000 personas y que altera el desarrollo de los tejidos conectivos del cuerpo. Aunque tiene unas características físicas que ayudan a identificar a los pacientes, en ocasiones no son tan evidentes y esto puede retrasar el diagnóstico. Ahora, un equipo de la Facultad de Medicina de Yale ha llevado a cabo un nuevo estudio en el que un modelo de inteligencia artificial (IA) ha sido capaz de diagnosticar de manera confiable a personas que padecen síndrome de Marfan a partir de una simple fotografía facial.

"Los pacientes que viven con el síndrome de Marfan suelen ser muy altos y delgados", ha señalado el Dr. John Elefteriades, profesor de cirugía en la Facultad de Medicina de Yale y autor principal del estudio. "Tienen caras alargadas y son propensos a problemas de columna y articulaciones. Sin embargo, muchos no son diagnosticados".

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de disección aórtica, donde la aorta se divide repentinamente después de agrandarse. "A menudo es letal y, cuando el paciente sobrevive, se necesita una cirugía urgente", dijo Elefteriades. "Poder identificar a las personas a partir de una fotografía con IA mejorará el diagnóstico y permitirá terapias protectoras".

Aplicaciones de IA para reconocer y diagnosticar enfermedades

En un estudio piloto publicado recientemente en Heliyon, los investigadores recopilaron 672 fotografías faciales de personas con y sin síndrome de Marfan. Se entrenó una red neuronal convolucional con el 80% de las fotografías y luego se solicitó que identificara el otro 20% como rostros con o sin síndrome de Marfan. El modelo logró distinguir entre rostros con y sin síndrome de Marfan con una precisión del 98,5%.

"Poder identificar a las personas a partir de una fotografía con IA mejorará el diagnóstico y permitirá terapias protectoras"

Los investigadores han dicho que su intención es que la herramienta se encuentre disponible en línea en el futuro. "Estamos planeando extender este trabajo más allá de este proyecto piloto inicial", dijo Elefteriades. "Prevemos que muchas personas podrán hacerse la prueba por sí mismas una vez que la pongamos en línea".

"Los profesores y estudiantes de la Facultad de Medicina de Yale están liderando el camino en el desarrollo de nuevas aplicaciones de IA para reconocer y diagnosticar enfermedades, incluidas las enfermedades raras, de manera más temprana, cuando podemos tener el mayor impacto", concluye la Dra. Nancy J. Brown, decana de la Facultad de Medicina de Yale.