Identifican genes de riesgo relacionados con el síndrome de Tourette

Una investigación que han dirigido expertos de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) ha identificado por primera vez un gen relacionado con el síndrome de Tourette, y otros tres genes que, aunque con una menor probabilidad, también podrían estar involucrados en la aparición de esta enfermedad neurológica, que hace que el paciente emita sonidos o palabras y realice movimientos, de forma involuntaria y repetitiva.

Para llevar a cabo el estudio, publicado en la revista Neuron, sus autores reclutaron a 311 tríos formados por un niño afectado por este síndrome y sus padres, que en la mayoría de los casos no presentaban el trastorno, con el objetivo de comparar las regiones codificantes de proteínas del genoma de los menores con las de sus progenitores, para detectar la presencia de mutaciones genéticas ‘de novo’, es decir, que no habían heredado, sino que se habían generado espontáneamente.

El gen WWC1 –o gen KIBRA–, que interviene en el desarrollo del cerebro, la memoria, y la respuesta cerebral a los estrógenos, se relacionaba con una probabilidad de más del 90% de contribuir a la aparición del síndrome de Tourette

Alteraciones genéticas que se asocian al síndrome de Tourette

Descubrieron así que las alteraciones genéticas ‘de novo’ están implicadas en alrededor del 12% de los casos de síndrome de Tourette, y que tras producirse la mutación ‘de novo’ unos 400 genes podrían estar involucrados en el desarrollo de esta enfermedad. Los investigadores analizaron entonces varias bases de datos genéticos sobre el síndrome de Tourette para determinar cuáles eran los genes cuya presencia constituía un riesgo más alto de provocar el trastorno y comprobaron que el gen WWC1 –o gen KIBRA–, que interviene en el desarrollo del cerebro, la memoria, y la respuesta cerebral a los estrógenos se relacionaba con una probabilidad de más del 90% de contribuir a su aparición.

Los otros tres genes cuyas alteraciones podrían contribuir a desencadenar el síndrome –aunque en este caso con una probabilidad estimada del 70%– son FN1, CELSR3, y NIPBL, el último de los cuales ya se había asociado con el desarrollo de otros trastornos neurológicos como el TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), el síndrome de Cornelia Lange, o el trastorno obsesivo compulsivo.

Si las alteraciones genéticas observadas, como han explicado sus descubridores, aumentan de forma significativa la probabilidad de que un niño padezca el síndrome de Tourette, su conocimiento puede ofrecer información sobre las causas de esta enfermedad y facilitar el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos que resulten más eficaces para este trastorno que afecta a una de cada 2.000 personas.