La EMA recomienda aprobar el primer medicamento que usa CRISPR/Cas9

Casgevy es el primer medicamento que utiliza CRISPR/Cas9, una herramienta de edición genética, que está indicado para tratar la betatalasemia dependiente de transfusión y la drepanocitosis grave en pacientes de 12 años o más para los que es apropiado el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) y no se dispone de un donante adecuado. Este fármaco fue aprobado recientemente en Reino Unido y ahora el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado su aprobación.

Si la Comisión Europea lo aprueba, podrán recibir tratamiento los pacientes de 12 años en adelante con enfermedad de células falciformes y con beta talasemia dependiente de transfusión para las que no se disponga de un donante de células madre hematopoyéticas compatible. La decisión de aprobación de la Comisión Europea se espera para el primer trimestre de 2024, según ha informado Vertex Pharmaceuticals Incorporated. 

La betatalasemia y la drepanocitosis son dos enfermedades raras hereditarias originadas por mutaciones genéticas que afectan a la producción o función de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Ambas patologías son debilitantes y pueden causar la muerte del paciente.

Casgevy es un medicamento de terapia génica celular que utiliza la tecnología CRISPR/Cas9 para editar el genoma de las células madre sanguíneas del propio paciente. La edición genética CRISPR permite encontrar una secuencia específica de ADN dentro de una célula. Utilizando unas ‘tijeras moleculares’ para hacer cortes precisos, permite añadir, eliminar o alterar material genético en ese lugar concreto del genoma de las células, explican desde la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Los beneficios de Casgevy superan sus posibles riesgos

En su evaluación global de los datos disponibles, el Comité de Terapias Avanzadas (CAT), comité de expertos de la EMA para medicamentos basados en células y genes en el que participan técnicos de la AEMPS, consideró que los beneficios de Casgevy superaban los posibles riesgos en pacientes con betatalasemia y drepanocitosis. El CHMP se mostró de acuerdo con la evaluación y el dictamen positivo del CAT, y recomendó la aprobación de este medicamento.

El CHMP ha recomendado una autorización condicional de comercialización para Caselgy, uno de los mecanismos reguladores de la UE para facilitar el acceso temprano a medicamentos que satisfacen una necesidad médica no cubierta. Este tipo de aprobación permite recomendar la autorización de comercialización para todos los Estados miembro de un medicamento con datos menos completos de lo que normalmente se espera, si el beneficio de la disponibilidad inmediata de un medicamento para los pacientes compensa el riesgo inherente al hecho de que aún no se disponga de todos los datos.

“Me temo que queda todavía un largo recorrido administrativo y burocrático para poder empezar a administrar esta terapia CRISPR en España”

Para confirmar la eficacia y seguridad de Casgevy, además de los ensayos clínicos llevados a cabo, la empresa deberá presentar información adicional de seguridad y eficacia y presentar los resultados de un estudio basado en los datos de un registro de pacientes. El dictamen aprobado por el CHMP es un paso intermedio en el camino de Casgevy hacia el acceso de los pacientes. Ahora se enviará a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre la autorización de comercialización en toda la UE.

Luís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el CIBERER-ISCIII, ha explicado en declaraciones a SMC España:

“Hoy 15 de diciembre, la EMA ha recomendado autorizar la comercialización de la primera terapia CRISPR en la Unión Europea para tratar dos enfermedades graves de la sangre, anemia falciforme y beta talasemia, llamada Casgevy. Esta tercera decisión de una agencia reguladora llega tras la aprobación pionera por parte de la agencia MHRA británica, el 16 de noviembre, seguida de la aprobación por parte de la FDA estadounidense el pasado 8 de diciembre. Se trata de una terapia derivada de la investigación básica, iniciada hace más de 15 años, que ahora se concreta en un tratamiento efectivo para curar, de por vida, tras una única administración de células madre de la sangre sometidas a edición genética, sustituyendo un tipo de globina por otra. Se substituye la beta-globina mutada en esas enfermedades por la gamma-globina fetal, a la que se reactiva para que siga funcionando en la vida adulta, a diferencia de lo que ocurre normalmente, que se desactiva y silencia tras el nacimiento. Las herramientas CRISPR se usan aquí para bloquear la función de una proteína que es la responsable de mantener el gen gamma-globina silenciado en adultos y así conseguir despertar la producción de gamma-globina, que es la que acaba reemplazando a la beta-globina, aportando la curación que necesitan estos enfermos”.

“Es una excelente noticia, pero mucho me temo que los pacientes y familiares todavía deberán esperar para poder beneficiarse de estas nuevas terapias innovadoras. Tras la recomendación de la EMA ahora es la Comisión Europea quien deberá decidir sobre la comercialización en Europa de esta terapia. Luego seguirá la previsible autorización de la agencia española (AEMPS) y luego todavía tendrá que fijarse un precio para poder administrar esta terapia en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad, debatiéndolo con las empresas farmacéuticas que han lanzado esta terapia: Vertex Pharmaceuticas y CRISPR Therapeutics, esta última es la empresa promovida por la Premio Nobel Emmanuelle Charpentier. Es decir, que me temo que queda todavía un largo recorrido administrativo y burocrático para poder empezar a administrar esta terapia CRISPR en España”.

“En EE.UU. el precio acordado para la administración es de 2,2 millones de dólares por paciente. Estos elevados precios de acceso a estas terapias hacen albergar dudas sobre la accesibilidad de estas terapias a todos los pacientes que las necesitan (alrededor de 400.000 personas nacen anualmente con anemia falciforme, 300.000 de ellas, solamente en África). Este es el reto y dilema ético que tenemos que resolver: conseguir que las terapias puedan administrarse a todo el mundo que las necesite y hacerlo a precios razonables y asumibles por los sistemas nacionales de salud de cada país, respetando el legítimo derecho de las empresas farmacéuticas a obtener beneficios tras la inversión realizada en el desarrollo de la terapia, sin olvidar que esta terapia, como muchas otras, surge desde la academia, desde la investigación básica, previamente ya financiada también con fondos públicos”. 

“Bienvenida sea esta recomendación de autorización por parte de la EMA, pero todavía nos queda tiempo para que esta terapia empiece a repartir alegrías entre los enfermos españoles de anemia falciforme y beta talasemia que puedan beneficiarse de ella”.

Fuente: Agencia Sanitaria de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)