Una terapia génica, efectiva para tratar la talasemia

La talasemia es un tipo de anemia debida a una alteración genética que provoca la destrucción de los glóbulos rojos, que son las células encargadas de transportar el oxígeno a los distintos órganos del cuerpo. Su variante más grave, la beta talasemia, obliga a los afectados a recibir transfusiones sanguíneas cada pocas semanas durante toda su vida, y esto tiene como consecuencia que acumulen hierro en la sangre.

Un nuevo tratamiento experimental podría resolver este problema porque funciona corrigiendo el defecto genético –una mutación en el gen HBB– que presentan estos pacientes. Se trata de una terapia génica que consiste en obtener células madre hematopoyéticas de la médula ósea de los pacientes e inyectarles el fármaco LentiGlobin BB305, que está basado en una variante del VIH desactivada que incluye una secuencia de ADN. Al introducirse en las células madre esa secuencia se añade al gen HBB y corrige la alteración que provoca la enfermedad.

En los nueve pacientes que sufrían la forma más grave de beta talasemia un único tratamiento redujo un 73% la necesidad de recibir transfusiones

La terapia se ha probado en 22 enfermos de entre 12 y 35 años a los que se administró una sola inyección con sus propias células madre corregidas. Los resultados de este ensayo, que se han publicado en The New England Journal of Medicine, muestran que de los nueve pacientes que sufrían la forma más grave de beta talasemia un único tratamiento redujo un 73% la necesidad de recibir transfusiones. Posteriormente, tres de ellos interrumpieron las transfusiones. De los 13 pacientes restantes, cuya enfermedad era más leve, 12 no necesitaron más transfusiones tras someterse a la terapia.

Células madre que producen glóbulos rojos sanos

Como ha explicado José Carlos Segovia, investigador de la división de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT, una vez que las células madre con el defecto genético corregido se inyectan al paciente, se trasladan a su localización natural en la médula ósea, donde se mantienen activas produciendo glóbulos rojos sanos, por lo que la capacidad de producir la hemoglobina necesaria puede mantenerse durante mucho tiempo, evitando así la necesidad de realizar transfusiones de forma continuada.

Respecto a los efectos adversos, son similares a los de otros trasplantes autólogos y no han causado problemas graves, por lo que ya se han iniciado dos ensayos clínicos en fase III para confirmar la seguridad y eficacia del medicamento, pero Segovia afirma que si se mantienen los efectos observados hasta ahora podríamos estar cerca de una curación definitiva de la enfermedad.