Un sistema de inteligencia artificial identifica enfermedades inmunológicas

Mal-ID (Machine Learning for Immunological Diagnosis)1 es un innovador sistema de inteligencia artificial (IA) basado en aprendizaje automático desarrollado por un equipo de investigadores de Stanford y que ha logrado descifrar el historial de infecciones y enfermedades del sistema inmunológico de una persona, según un estudio publicado en Science.

Sus creadores destacan que esta herramienta tiene un gran potencial para identificar con precisión trastornos autoinmunes, infecciones virales y respuestas del organismo frente a las vacunas, lo que podría transformar el diagnóstico en el ámbito de la inmunología. Los resultados de la investigación en la que han probado esta metodología se han publicado en la revista Science2.

Un enfoque innovador para el diagnóstico inmunológico

El diagnóstico de enfermedades autoinmunes y otras afecciones del sistema inmunológico suele requerir un complejo proceso basado en el historial clínico, exámenes físicos y pruebas de laboratorio. Sin embargo, estos métodos tradicionales pueden ser prolongados y propensos a errores debido a síntomas poco claros o diagnósticos iniciales equivocados.

Además, las estrategias convencionales no aprovechan al máximo la información contenida en los receptores de células B (BCR) y células T (TCR), que desempeñan un papel clave en la respuesta inmune adaptativa. Cuando el cuerpo se enfrenta a patógenos, vacunas u otros estímulos, estos receptores experimentan modificaciones mediante la expansión clonal, mutaciones somáticas y cambios en la composición de las poblaciones celulares inmunitarias.

La secuenciación de estos receptores podría convertirse en una herramienta diagnóstica avanzada, permitiendo detectar múltiples enfermedades en un solo análisis. No obstante, hasta ahora no existía un método fiable para utilizar esta técnica con precisión en la clasificación de enfermedades.

Para superar este desafío, investigadores de la Universidad de Stanford desarrollaron Mal-ID, un sistema basado en modelos de aprendizaje automático que analiza datos inmunológicos para identificar patrones específicos de distintas enfermedades infecciosas, autoinmunes y respuestas a vacunas. El equipo entrenó a Mal-ID con información de BCR y TCR procedente de 593 personas, incluyendo pacientes con COVID-19, VIH y diabetes tipo 1, además de individuos vacunados contra la gripe y personas sanas.

La herramienta ha demostrado ser capaz de distinguir entre pacientes con COVID-19, VIH, lupus, diabetes tipo 1 y personas sanas

Los resultados fueron prometedores: Mal-ID pudo diferenciar con precisión seis estados de enfermedad en 550 muestras de BCR y TCR, alcanzando un puntaje AUROC multicategoría de 0.986, lo que indica una elevada precisión en la clasificación. Este valor refleja la capacidad del modelo para priorizar correctamente los casos positivos frente a los negativos en todas las comparaciones.

Si bien la herramienta ha demostrado ser capaz de distinguir entre pacientes con COVID-19, VIH, lupus, diabetes tipo 1 y personas sanas, los investigadores advierten que aún es necesario refinar su metodología mediante la incorporación de datos clínicos adicionales antes de su implementación en entornos médicos.

El estudio sugiere un futuro prometedor para el diagnóstico de enfermedades inmunológicas mediante el uso de inteligencia artificial, optimizando la precisión y reduciendo los tiempos de diagnóstico. En opinión de José Gómez Rial, inmunólogo del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), y según ha declarado a SMC España3: este estudio "representa un avance muy importante en la integración de la inteligencia artificial en el diagnóstico inmunológico, al aplicar el aprendizaje automático sobre secuencias de receptores de células inmunitarias para clasificar múltiples enfermedades con una alta precisión".  

"La metodología empleada permite identificar firmas inmunológicas específicas de enfermedades infecciosas, autoinmunes y respuestas vacunales a partir del repertorio de receptores inmunitarios. Este enfoque supone un cambio de paradigma en el diagnóstico, ya que tradicionalmente la evaluación inmunológica se ha basado en la detección de anticuerpos y biomarcadores indirectos, mientras que esta tecnología aprovecha la inmensa diversidad del repertorio inmunológico para extraer gran cantidad de datos que proporcionan información altamente específica. La validación de esta metodología, que se ha hecho en un conjunto diverso de enfermedades, subraya su potencial como una herramienta versátil y de gran valor clínico". 

No obstante, advierte que su aplicación en la práctica clínica requerirá estudios adicionales para evaluar su fiabilidad en distintos entornos y su integración con otros biomarcadores y datos médicos. "A medida que la IA continúe refinando nuestra capacidad para interpretar respuestas inmunes complejas, es fundamental que los inmunólogos lideremos su implementación para garantizar su aplicación segura y efectiva en la toma de decisiones clínicas", concluye.