Hallan genes que predicen la necesidad de cirugía por venas varicosas
20/06/2022
Las venas varicosas son uno de los síntomas de la enfermedad venosa crónica más comunes. Esta patología afecta a más del 30% de la población de los países occidentales y en España su prevalencia es muy elevada, siendo una de las consultas más frecuente en Atención Primaria, ya que se estima que alrededor del 68% de los pacientes acuden a su médico de familia por este problema, según la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen).
La enfermedad venosa crónica puede tener graves consecuencias para la salud si no recibe un tratamiento adecuado, como úlceras en las piernas, e incluso puede llegar a ser necesario amputar la extremidad. Por ello son muy importantes los hallazgos de un nuevo estudio internacional que han realizado científicos de Oxford, el más grande hasta la fecha sobre esta problemática, y que, por primera vez, ha establecido una puntuación de riesgo genético crítico para predecir la probabilidad de que los pacientes que padecen venas varicosas necesiten cirugía, y que también contribuye al desarrollo de potenciales nuevas terapias.
La investigación, que se ha publicado en Nature Communications, consiste en un amplio estudio de asociación de todo el genoma en dos etapas de las venas varicosas en 401.656 personas registradas en el Biobanco del Reino Unido y la replicación en 408.969 personas de 23andMe, una empresa estadounidense de genotipificación comercial directa al consumidor, con el objetivo de averiguar qué tipo de personas eran más propensas a desarrollar venas varicosas.
“Este gran estudio reúne una gran cantidad de nueva evidencia de la genética subyacente a las venas varicosas y abre nuevas y emocionantes vías para el desarrollo de nuevos tratamientos futuros”
Este estudio se ha llevado a cabo con la colaboración de un equipo interdisciplinario de la División de Ciencias Médicas de la Universidad de Oxford. Investigadores del Departamento de Ortopedia, Reumatología y Ciencias Musculoesqueléticas de Nuffield (NDORMS), el Departamento de Ciencias Quirúrgicas (NDS) de Nuffield y el Departamento de Salud Reproductiva y de la Mujer de Nuffield, que trabajaron con la compañía estadounidense 23andMe.
49 variantes genética aumentan el riesgo de venas varicosas
Los investigadores de Oxford identificaron 49 variantes genéticas que aumentan el riesgo de venas varicosas. Destacaron vías que incluyen problemas con los tejidos conectivos del organismo y el sistema inmunológico como factores de riesgo que resultan clave en la patología de las venas varicosas.
Dominic Furniss, profesor de Cirugía Plástica y Reconstructiva en NDORMS y autor principal, ha declarado: “La inclusión de cirujanos en el equipo de investigación fue vital, ya que permitieron la identificación de pacientes cuya enfermedad era más grave y, por lo tanto, se habían sometido a cirugía. Esto condujo al descubrimiento de 49 variantes genéticas en 46 áreas del genoma que predisponen a las venas varicosas. Este avance mejora en gran medida el conocimiento de nuestro equipo sobre la biología de las venas varicosas, y será la base de futuras investigaciones sobre la biología y un tratamiento potencialmente nuevo”.
La profesora Krina Zondervan, coautora del estudio y jefa de departamento del Departamento de Salud Reproductiva y de la Mujer de Nuffield, añade: Este gran estudio reúne una gran cantidad de nueva evidencia de la genética subyacente a las venas varicosas, una condición que es muy frecuente en las mujeres y en el embarazo. Abre nuevas y emocionantes vías para el desarrollo de nuevos tratamientos futuros”.
Actualizado: 5 de mayo de 2023