Revelan por qué algunas mujeres mayores están perdiendo sus cromosomas X

Un estudio que han coliderado investigadores del Instituto Nacional del Cáncer del Instituto Nacional de Salud (NIH) de los Estados Unidos ha permitido identificar variantes genéticas hereditarias que pueden predecir la pérdida de una copia de los dos cromosomas X de una mujer a medida que envejece. Este fenómeno se conoce como pérdida en mosaico del cromosoma X o mLOX.

Los resultados del estudio se han publicado en la revista Nature y confirman que las mujeres con mLOX tienen un riesgo elevado de desarrollar cánceres de la sangre como la leucemia y que también son más propensas a contraer infecciones como la neumonía, lo que pone de manifiesto las posibles implicaciones para la salud de esta anomalía cromosómica.

Estas variantes genéticas podrían desempeñar un papel en la promoción de la multiplicación de células sanguíneas anormales (que tienen solo una copia del cromosoma X), lo cual podría conducir a sufrir diversos problemas de salud, incluyendo el cáncer y, específicamente, leucemias mieloides y linfoides.

Causas y consecuencias de la pérdida del cromosoma X

Para comprender mejor las causas y efectos de mLOX, los investigadores analizaron glóbulos blancos circulantes de mujeres 883.574 cuyos datos estaban registrados en ocho biobancos, de las cuales el 12% presentaban la condición. Los investigadores identificaron 56 variantes genéticas comunes, situadas cerca de genes asociados con enfermedades autoinmunes y susceptibilidad al cáncer, que influyeron en el desarrollo de mLOX. Además, se asociaron variantes raras en un gen conocido como FBXO10 con un riesgo duplicado de desarrollar mLOX.

Los investigadores confirmaron que mLOX se asociaba con un mayor riesgo de leucemia y susceptibilidad a infecciones que causan neumonía

En mujeres con mLOX, los investigadores también identificaron un conjunto de variantes genéticas hereditarias en el cromosoma X que se observaron con mayor frecuencia en el cromosoma X retenido que en el perdido. Estas variantes se podrían usar en el futuro para predecir qué copia del cromosoma X se conserva cuando ocurre mLOX. Esto es importante porque la copia del cromosoma X con estas variantes podría tener una ventaja de crecimiento que aumente el riesgo de cáncer de sangre en la mujer.

Los investigadores también buscaron asociaciones de mLOX con más de 1.200 enfermedades y confirmaron hallazgos previos de una asociación con un mayor riesgo de leucemia y susceptibilidad a infecciones que causan neumonía. Estos científicos sugieren que futuras investigaciones deben centrarse en cómo mLOX interactúa con otros tipos de variaciones genéticas y cambios relacionados con la edad para potencialmente alterar el riesgo de enfermedades.