Una mutación en un gen puede prolongar diez años la vida humana

Una extraña mutación genética que se ha encontrado en los miembros de una aislada comunidad agrícola amish en Berna, una zona rural de Indiana (Estados Unidos), protege a estas personas contra la diabetes tipo 2 y, además, parece tener un efecto beneficioso en su longevidad, ya que sus portadores viven alrededor de diez años más en comparación con el resto de sus vecinos no portadores, según ha revelado un estudio que se acaba de publicar en Science Advances, realizado por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad Northwestern de Chicago (Illinois, Estados Unidos).

En el proceso de envejecimiento de las células y tejidos se observa un patrón distintivo de expresión de proteínas que incluye un incremento en la producción del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 (PAI-1), que desempeña una importante función en la coagulación de la sangre, y la mutación –que se identificó por primera vez en esta población amish en 1991–, hace que los niveles de PAI-1 sean inusualmente bajos, lo que previene el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, obesidad o diabetes tipo 2, ya que en este tipo de patologías los niveles de PAI-1 se disparan. De hecho, los ratones que producen una cantidad extra de dicha proteína muestran signos prematuros de envejecimiento.

Se trata de la primera mutación genética humana que se ha demostrado que tiene numerosos efectos sobre los cambios biológicos provocados por el envejecimiento

Según Douglas Vaughan, cardiólogo de la citada Escuela de Medicina, se trata de la primera mutación genética humana que se ha demostrado que tiene numerosos efectos sobre los cambios biológicos provocados por el envejecimiento, y el nuevo estudio también confirma los resultados de otros anteriores que ya señalaban que la longitud de los telómeros –extremos de las cadenas de ADN que protegen los cromosomas y cuyo acortamiento es un indicador del envejecimiento– depende de la edad y es, en gran medida, una característica hereditaria.

Telómeros más largos y mayor longevidad

Los investigadores estudiaron a 177 hombres y mujeres pertenecientes a la citada comunidad amish, y descubrieron que 43 de ellos portaban una copia no funcional del gen SERPINE1, que codifica PAI-1, y comprobaron que las personas portadoras de esta mutación vivieron de promedio 85 años, unos diez años más que otros miembros de la misma comunidad que no presentaban dicha alteración genética. Además, sus telómeros también eran un 10% más largos que los de los no portadores.

Los autores del trabajo han explicado que la comunidad amish de Berna es una población geográfica y genéticamente aislada, y que analizar los efectos biológicos que tiene la mutación genética que portan –y que tiene como consecuencia la disminución de la proteína PAI-1– sobre la longevidad humana constituye una gran oportunidad, y que se deberían realizar nuevos estudios para investigar cómo afecta PAI-1 al acortamiento individual de los telómeros, al desarrollo de diabetes y otras enfermedades asociadas al envejecimiento, así como a otras diferencias en la salud y la duración de la vida en los seres humanos.