Biopsia corial

La biopsia corial o biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) es un procedimiento diagnóstico prenatal que se realiza para detectar anomalías cromosómicas y genéticas en el feto. Aquí te explicamos en detalle qué es, en qué consiste, cuándo se realiza en el embarazo y las vías a través de las cuales se lleva a cabo:

En qué consiste la biopsia corial y cuándo se realiza

La biopsia corial es una prueba diagnóstica que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del corion, una parte de la placenta que tiene el mismo material genético que el feto, con el objeto de analizarla en busca de posibles enfermedades genéticas y malformaciones en el caso de fetos que tienen alto riesgo de padecerlas. Su precisión es muy alta y permite a los futuros padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo si el feto es inviable o la enfermedad que padece hace que su calidad de vida se vea mermada.

La placenta se genera a lo largo de las primeras semanas de la gestación a partir de una primera unión entre el embrión y la pared del útero. A partir de las 10 semanas de embarazo, como máximo, este órgano ya se ha desarrollado completamente y se pueden distinguir diferentes zonas; una de ellas es el corion. El corion es la parte de la placenta que entra en contacto directo con la pared del útero; es ahí donde se realiza el intercambio de nutrientes y es la parte más externa.

Generalmente, la biopsia de corion se realiza entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Es un período óptimo porque las vellosidades coriónicas están bien formadas para el análisis, y el procedimiento se hace en una etapa temprana para que, en caso de detectar alguna anomalía, se puedan considerar opciones o intervenciones. Se puede hacer antes, pero el riesgo de malformación fetal o de aborto no es asumible, y más tarde no es una técnica rentable, ya que los resultados tardan un tiempo y no se puede interrumpir un embarazo tan avanzado.

Bajo guía ecográfica, se inserta una aguja delgada ya sea a través del abdomen de la madre (transabdominal) o a través del cuello del útero (transcervical) para recolectar las vellosidades coriónicas. La elección de la técnica depende de la ubicación de la placenta, las condiciones médicas de la madre y la preferencia del profesional de la salud. Se puede realizar pues a través de dos vías:

• Vía transabdominal: se punciona la piel del abdomen para atravesar la pared abdominal y llegar a la placenta. Ahí se pinza o se aspira una muestra de corion para analizar después al microscopio. El proceso está guiado por ecografía. Esta técnica se prefiere si la placenta está ubicada en la parte frontal del útero o si hay otras consideraciones anatómicas. 
• Vía transcervical: la recogida de la muestra se realiza a través de la vagina y del cuello uterino. En este caso no se punciona la piel, pero deben mantenerse las mismas medidas de antisepsia para evitar infecciones en la placenta. La ecografía se utiliza también para guiar el proceso. Esta vía se utiliza generalmente cuando la placenta está ubicada en la parte posterior del útero.

Esta biopsia permite el estudio de enfermedades genéticas, cromosómicas y otras malformaciones con gran precisión. Los resultados pueden ser concluyentes o sugerir el estudio de otros trastornos posibles. Las alteraciones detectadas por esta técnica son muy variables. Algunas son diagnósticas de malformaciones y enfermedades graves que no permitirán que el feto se desarrolle, por lo que la interrupción del embarazo estaría recomendada. Otras veces se tratará de alteraciones menores y la interrupción del embarazo queda a juicio de los futuros padres y de la ley vigente en cada país.

Cuándo se hace una biopsia corial

La biopsia corial o coriocentesis es una prueba que se recomienda realizar a una embarazada solo en las siguientes situaciones, relacionadas, como en el caso de la amniocentesis, con un embarazo de riesgo:

• Alto riesgo de enfermedades cromosómicas en el embrión calculado por el cribado que se realiza a todas las mujeres embarazadas (se utiliza ecografía y parámetros analíticos). Se realiza si las pruebas de cribado indican un alto riesgo de trastornos cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).
• Estudio de enfermedades moleculares o bioquímicas que, aunque no provoquen malformaciones físicas, pueden comprometer la vida del feto fuera del útero materno.
• Hijos o fetos no nacidos previos con enfermedades genéticas. Es decir, en casos donde embarazos anteriores se han visto afectados por trastornos genéticos o cromosómicos.
• Padre o madre con alteraciones genéticas conocidas: si la pareja tiene un historial de ciertas enfermedades genéticas, la BVC puede identificar si el feto ha heredado la condición.
• Confirmación de estudios preimplantacionales, es decir, los que se realizan en los óvulos fecundados antes de que se implanten en el útero.
• Resultados anormales en otras pruebas prenatales: Aalteraciones en el crecimiento o desarrollo del feto detectado mediante ecografías en el primer trimestre, incluso cuando el cribado ha sido negativo o indeterminado. 
• Determinación del sexo fetal en enfermedades ligadas al sexo: se usa también para detectar enfermedades ligadas al cromosoma X en familias con historial de estas condiciones.
• Madres de edad avanzada: las mujeres de mayor edad tienen un riesgo aumentado de tener bebés con ciertas anomalías cromosómicas.

Por lo tanto, la biopsia de corion es un método diagnóstico de enfermedades genéticas y malformaciones del feto con una alta precisión. No se recomienda utilizarla si los padres han decidido continuar con el embarazo independientemente de cuál sea el resultado de la prueba.

Preparación para la biopsia corial

Si te van a realizar una biopsia corial estas son las cuestiones que debes tener en cuenta:

• Duración: la prueba durará alrededor de 30-60 minutos. La toma de la biopsia en sí misma dura unos 10 minutos como máximo, el resto consiste en la preparación del material y la zona a biopsiar.
• Ingreso: la biopsia corial se puede realizar en una consulta o una sala de curas aséptica. Dependiendo del centro puede requerir ingreso hospitalario o no. Si tu estado de salud es bueno podrás irte a casa pronto.
• ¿Es necesario ir acompañado?: sí es recomendable ir acompañada. Después de la prueba puedes estar dolorida o algo mareada. No se recomienda que conduzcas o viajes sola después.
• Medicamentos: no es necesario tomar ningún medicamento previo. Se debe comunicar al médico todas las medicinas que se toman habitualmente y él decidirá si hay que suspender alguno. Es importante también informar de alergias a medicamentos o a otros productos, si las tienes.
• Comida: no es necesario permanecer en ayunas antes de la prueba ni después. Se recomienda tomar una comida ligera y evitar tomar durante todo el día café y otras sustancias excitantes, incluso también el día previo a la prueba. Si por algún motivo debes acudir en ayunas a la prueba el médico te avisaría.
• Ropa: puedes acudir con la misma ropa de cada día. Cuando llegues al hospital o consultorio médico es posible que te den una bata para cambiarte si lo consideran necesario, aunque muchas veces basta con descubrirse la parte del cuerpo que se va a biopsiar.
• Documentos: es importante traer contigo el volante en el que se indica la realización de esta prueba. Se recomienda llevar la tarjeta sanitaria. Normalmente no te darán ningún documento después de la prueba porque se tarda un tiempo en analizar los resultados.
• Embarazo y lactancia: es una prueba que sólo se puede realizar durante el primer trimestre del embarazo.
• Contraindicaciones: no se debe realizar en gestaciones que hayan tenido una amenaza de aborto previa, a no ser que no haya más remedio. Tampoco se recomienda realizar antes de la semana 11 de embarazo ni después de la 13. Se debe desaconsejar a las parejas que no barajen la posibilidad de interrumpir el embarazo sea cual sea el resultado.

Cómo se hace la biopsia corial: procedimiento

En primer lugar el médico estudiará si eres una posible candidata a realizarte una biopsia corial. Sólo lo recomendará cuando el riesgo de que el embrión tenga una enfermedad genética sea alto según el cribado que se realiza en el primer trimestre de gestación. Si el riesgo es bajo, generalmente no se recomienda realizar esta prueba, ya que es muy probable que todo vaya bien.

Para realizarte la prueba se requerirá tu consentimiento informado, y se te recordará que los resultados pueden ser tanto positivos como negativos, preparándote para enfrentar esa posibilidad.

Te citarán para realizarte la biopsia de corion otro día diferente. Al llegar, cuando llegue el momento te pedirán en primer lugar que te cambies de ropa y vistas una bata cómoda para ti y para el doctor que te realice la prueba. Acto seguido, medirán todas tus constantes vitales, como la tensión arterial, la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria y la temperatura, para comprobar que estás en óptimas condiciones de someterte a la prueba. Es aconsejable venir acompañada y evitar comer o beber unas horas antes.

Una vez preparada, te pedirán que te tumbes en una camilla en una posición ginecológica que facilite la realización de la prueba. Normalmente tumbada boca arriba con las piernas separadas, igual que cuando te hacen una citología. Lo primero que harán será realizarte una ecografía para determinar dónde está localizada la placenta en ese momento. Después procederán a realizar la biopsia, que puede realizarse por vía transabdominal o transcervical.

La técnica más utilizada es la transcervical, donde se limpia la vagina y el cuello uterino con soluciones antisépticas. Así eliminarán los gérmenes contaminantes de la superficie. Luego, se introduce una aguja muy fina y larga a través del cuello uterino para llegar hasta el corion para tomar una muestra. En ese momento notarás una presión fuerte en la parte baja del abdomen (parecido al dolor de la menstruación o a las molestias de una citología), para algunas mujeres resulta doloroso, mientras que otras solo sienten una simple presión intensa.

Una vez realizada la biopsia el ginecólogo retirará la aguja. No es habitual que sangres, aunque sí puedes presentar un leve manchado después del procedimiento. Si eres una mujer con grupo sanguíneo Rh negativo, se te administrará en ese momento la profilaxis con gammaglobulina. Después, te mantendrán por un tiempo en observación para comprobar que todo ha ido bien. No hará falta que esperes a los resultados, ya que necesitan ser procesados durante un tiempo y a simple vista no se puede apreciar ninguna alteración.

Recibirás instrucciones sobre cuidados post-procedimiento, como descansar y evitar esfuerzos. Deberás estar atenta a signos de complicaciones y cuándo retomar actividades normales. El tiempo estimado para recibir los resultados y los pasos a seguir en función de ellos se discutirán, incluyendo apoyo emocional y opciones en caso de un diagnóstico de condición genética.

Complicaciones de la biopsia corial

Todas las biopsias entrañan riesgos al ser pruebas que invaden los órganos corporales, aunque sea levemente. Suelen ser complicaciones poco frecuentes y en la mayoría de los casos tienen fácil solución.

A la biopsia corial se le añaden las posibles complicaciones durante un embarazo, y pueden aparecer durante o después de la prueba. Siempre que surjan debes acudir a urgencias. Algunas de las complicaciones más comunes en la biopsia corial son:

• Aborto espontáneo (< 1-2% de los casos): el riesgo de aborto espontáneo es la complicación más significativa asociada con la biopsia corial. Las tasas de riesgo varían, pero generalmente se consideran ligeramente más altas que en otros procedimientos como la amniocentesis.
• Sangrado del punto de la biopsia con hemorragia moderada.
• Sangrado o manchado vaginal: es común experimentar un ligero sangrado o manchado después del procedimiento. Si bien suele ser leve, cualquier sangrado debe ser informado al médico.
• Infección local con fiebre: hay un pequeño riesgo de infección como resultado del procedimiento. Los signos de infección incluyen fiebre, escalofríos y flujo vaginal con mal olor.
• Dolor incontrolable o calambres: algunas mujeres experimentan dolor o calambres leves durante o después del procedimiento. Estos síntomas suelen ser temporales y manejables.
• Transmisión de infecciones maternas: existe un riesgo mínimo de que infecciones maternas, como la hepatitis C, se transmitan al feto durante el procedimiento.
• Ruptura de membranas: aunque raro, existe el riesgo de ruptura prematura de las membranas amnióticas, lo cual podría llevar a complicaciones en el embarazo.
• Perforación de otros órganos (muy improbable).
• Resultado erróneo, tanto positivo como negativo, que puede hacer que tomemos actitudes equivocadas con el embarazo. 

Es importante que estos riesgos se consideren y discutan con un profesional de la salud antes de realizar una biopsia de vellosidades coriónicas, y que el procedimiento se realice en un centro médico especializado para minimizar las complicaciones.

Resultados de la biopsia corial: qué pueden indicar

Los resultados de la biopsia corial pueden tardar en estar disponibles desde 48 horas hasta una semana. El tiempo de espera requiere paciencia y tranquilidad. No debes preocuparte innecesariamente por los resultados finales de la prueba; es mejor que no pienses en ello.

Sobre la muestra biopsiada se realizarán análisis histológicos, genéticos, celulares y moleculares. De esta forma se pueden detectar alteraciones a muchos niveles. Hay que recordar que las alteraciones detectadas pueden ser muy variables, desde trastornos graves que ponen en un serio compromiso la vida del futuro bebé, hasta otros más leves que condicionan déficits. La indicación terapéutica final la recomendará el médico y la decisión final la deben tomar los futuros padres.

Todos los resultados serán interpretados por el ginecólogo y el genetista, si fuese necesario. Así podrán explicarte qué le sucede al embrión y cuáles son las opciones disponibles según su experiencia. No se puede olvidar que la prueba es indeterminada en el 2% de los casos, por lo que puede ser necesario realizar más pruebas, o simplemente tomar decisiones con la información disponible. La posibilidad de interrumpir el embarazo debe meditarse seriamente y solo será una opción viable en algunos países.

En resumen, los resultados de una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) pueden proporcionar información importante sobre la salud y el desarrollo del feto. Estos resultados pueden indicar:

• Anormalidades cromosómicas: la BVC es muy eficaz para detectar anormalidades cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). También puede identificar otras anormalidades cromosómicas menos comunes.
• Trastornos genéticos: la biopsia coria puede detectar ciertas enfermedades genéticas específicas, como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne y otros trastornos hereditarios, siempre que se conozcan de antemano las mutaciones genéticas específicas que se están buscando.
• Sexo del feto: la BVC puede determinar el sexo del feto, lo cual es importante en el diagnóstico de trastornos ligados al cromosoma X.
• Incompatibilidad de Rh: Los resultados pueden ayudar a identificar problemas potenciales relacionados con la incompatibilidad de Rh entre la madre y el feto.
• Información sobre la placenta: a veces, la biopsia corial puede proporcionar información sobre la salud y el funcionamiento de la placenta.
• Diagnóstico de mola hidatiforme: en casos raros, la BVC puede ayudar en el diagnóstico de mola hidatiforme, un trastorno del crecimiento del tejido placentario.

Es importante recordar que, mientras la BVC es muy precisa para identificar anormalidades cromosómicas y genéticas, no puede detectar todas las condiciones. No identifica malformaciones físicas o neurológicas que no estén relacionadas con las anormalidades cromosómicas o genéticas conocidas. Por lo tanto, puede ser necesario realizar pruebas adicionales, como ecografías detalladas, para obtener una evaluación completa del estado del feto.