Cuándo se hace un test genético

Se recomienda realizar un test genético solo a aquellas personas que puedan sacar un beneficio de sus resultados, para prevenir una enfermedad en la que sepan tener algún factor de riesgo o indicarles un tratamiento específico para una enfermedad que ya conozcan tener.

Los grupos de personas en los que se usa el test genético con más frecuencia son las siguientes:

• Cribado en recién nacidos: a día de hoy existen pruebas genéticas que se pueden realizar a recién nacidos y así conocer si padecen alguna enfermedad determinada genéticamente. En este caso el test genético es muy útil, ya que se consigue el diagnóstico antes de que hayan aparecido síntomas y de que la enfermedad se haya desarrollado, con lo que el tratamiento puede ser muy precoz. Del mismo modo, en algunos casos pueden hacerse test prenatales para detectar posibles malformaciones congénitas.
• Enfermedad genética sospechada: hay ciertas enfermedades genéticas que comienzan con una serie de síntomas más o menos característicos. Cuando el médico sospecha alguna enfermedad puede indicar la realización de un test genético que confirme el diagnóstico. Algunas patologías que se pueden confirmar por test genético son la Enfermedad de Huntington o la Fibrosis Quística.
• Familiares de enfermos: una de las principales características de las enfermedades genéticas es que se transmiten desde los padres a los hijos con más o menos frecuencia. Por eso cuando se diagnostica este tipo de enfermedades se puede recomendar la realización del test a hermanos, padres o hijos. Sin embargo, saber con certeza que se padece alguna de estas patologías, que muchas de ellas son intratables y con mal pronóstico, es algo que debe decidir cada persona.
• Diagnóstico precoz del cáncer: en este caso el test genético tiene un papel controvertido. Consiste en detectar ciertos genes que aportan cierta predisposición a desarrollar un tipo de cáncer. El resultado está muy lejos de realizar un diagnóstico precoz, quizá en el futuro sirva para evitar pruebas diagnósticas más invasivas. A día de hoy no tienen una utilidad real y están en estudio para su aplicación en la población. Sin embargo, hay muchas clínicas privadas que ya ofrecen la realización de estos test.
• Detección de predisposiciones genéticas: del mismo modo que existen test que analizan la predisposición a desarrollar cáncer, también hay otros que pueden detectar predisposiciones a otro tipo de enfermedades, como el glaucoma o la degeneración macular. Incluso puede servir para detectar predisposiciones a factores de riesgo como la obesidad o al riesgo cardiovascular; conocer esta información puede ayudar a prevenirlos con más ahínco. Hay que recordar que en este tipo de predisposiciones es raro que un solo gen sea la clave, normalmente hay muchos genes implicados, algunos de ellos desconocidos.