Amniocentesis

Qué es la amniocentesis

La amniocentesis es una procedimiento diagnóstico que se realiza durante el embarazo a mujeres cuyos bebés presentan aparentes riesgos genéticos o cromosómicos, y en la cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto para analizarlo con el fin de estudiar detectar y diagnosticar trastornos fetales, diversas afecciones genéticas y cromosómicas, como el síndrome de Down, así como algunas enfermedades congénitas.

El líquido amniótico rodea al feto y le protege. Está situado dentro del saco amniótico, que es una bolsa que está a su vez dentro de la cavidad uterina. El líquido amniótico contiene células fetales y sustancias químicas producidas por el feto que son las que se estudian tras la realización de esta prueba.

Este líquido se obtiene a través de una pequeña punción con una aguja fina que se introduce a través de la pared abdominal y del útero. A la vez que la punción se realiza una ecografía para guiar correctamente la dirección de la aguja y extraer por aspiración el líquido del sitio adecuado.

Se trata de una prueba que entraña ciertos riesgos, que aunque se han minimizado con el tiempo y dependen de la pericia de quién la realiza, deben ser explicados a los padres que en última instancia decidirán si quieren o no realizársela. Entre ellos, aunque muy pequeño, existe un riesgo de aborto espontáneo (menor del 0,3%), pero también de pérdida de líquido amniótico, lesiones al feto por la aguja o infección. En todo caso, tras la prueba la gestante deberá guardar 2 días de reposo.

La amniocentesis se realiza comúnmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo, por lo general entre la 16 y la 18, aunque puede hacerse en otros momentos bajo ciertas circunstancias. El motivo de esperar a hacerse en esas semanas de gestación es por que en ese momento ya hay la suficiente cantidad de líquido amniótico para extraer los mililitros necesarios para su análisis sin comprometer la salud del feto.

En qué casos se hace una amniocentesis a la embarazada

Las indicaciones principales de la amniocentesis en las gestantes son las siguientes:

• El estudio de malformaciones o enfermedades genéticas en el feto, como por ejemplo la trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down. Generalmente se indica cuando las pruebas de cribado de malformaciones que se realizan durante el embarazo dan resultados anormales. También se puede indicar cuando algún miembro de la pareja es portador de algún defecto genético o cuando hay historia de alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales en embarazos previos.
• Defectos del tubo neural: defectos congénitos severos de la columna o el cerebro tales como la espina bífida –un grave problema en la médula espinal– o anencefalia – que afecta al desarrollo del cerebro o el cráneo–. Se suele realizar entre las semanas 15 y 18 del embarazo.
• Se utiliza para determinar si los pulmones de un feto están lo suficientemente maduros como para que pueda nacer con seguridad. Esto puede estar indicado si se está considerando terminar con el embarazo antes de tiempo por riesgo para la madre o para el feto. Este tipo de amniocentesis se realiza entre la semana 32 y 36. Antes de la semana 32 es muy probable que los pulmones del feto estén aún inmaduros.
• Sirve para diagnosticar una posible infección intrauterina, en la que el feto pueda haberse contagiado a través de su madre o de la placenta, como la toxoplasmosis o el citomegalovirus.
• Aunque no es su fin, con ella se puede determinar el sexo del feto.
• También se puede conocer el factor Rh del bebé y evaluar la gravedad de una anemia en el feto en caso de incompatibilidad Rh con la madre.
• La amniocentesis se puede usar como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido amniótico en casos en los que hay líquido en exceso (polihidramnios).
• Anomalías detectadas en la ecografía: si durante una ecografía rutinaria se detectan anomalías estructurales en el feto, se puede recomendar una amniocentesis para determinar la causa.
• Edad materna avanzada: las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down, por lo que a veces puede sugerirse hacer esta prueba para descartar problemas si el examen prenatal de detección de ADN fetal libre es positivo. 
• Resultados anormales en pruebas de detección: si se detectan posibles anomalías en pruebas de detección prenatal, como el análisis de translucencia nucal o pruebas de sangre materna, se puede recomendar la amniocentesis para confirmar o descartar un diagnóstico.

Es importante tener en cuenta que la decisión de someterse a una amniocentesis debe ser personal y basarse en la información y el asesoramiento proporcionado por el equipo médico. También es fundamental considerar los beneficios y riesgos asociados con el procedimiento.

Preparación para la amniocentesis

Estas son las cuestiones que debes tener en cuenta a la hora de someterte a una prueba de amniocentesis en el hospital o por parte de tu ginecólogo:

• Duración: una amniocentesis suele durar unos 15-20 minutos, aunque la mayoría del tiempo se dedica a la ecografía que guía la punción, la cual dura menos de dos minutos. Sin embargo, es posible que necesites estar en el centro médico durante más tiempo para preparativos previos, controles posprocedimiento y recuperación.
• Ingreso: la prueba se hace de forma ambulatoria y el paciente se puede ir a casa el mismo día tras su realización. Sin embargo, después del procedimiento, es posible que te recomienden reposo durante el resto del día o las 48 horas posteriores.
• ¿Es necesario ir acompañada?: no hace falta ir acompañada aunque puede ser de ayuda si le hace sentirse más relajada, ya sea para apoyo emocional o para ayudarte a volver a casa después del procedimiento. Puede ser reconfortante tener a alguien cerca, especialmente si sientes molestias o ansiedad.
• Medicamentos: no es necesario tomar ningún medicamento previo para hacerse esta prueba. Puede tomar su medicación habitual. Si se pone medicación anticoagulante (como la heparina) debe advertírselo a su médico. 
• Comida: no hace falta ir en ayunas. Tampoco hace falta ir con la vejiga llena, como se hace para las ecografía ginecológicas, pues el líquido amniótico en sí ya permite que se vea bien la ecografía. 
• Ropa: puede llevar la ropa que desee, pero se recomienda llevar ropa cómoda y holgada, ya que es probable que te pidan que te quites la ropa de la cintura para arriba y te pongas una bata durante el procedimiento.
• Documentos: antes de la realización de la amniocentesis el médico le explicará la prueba y le facilitará una hoja informativa (consentimiento informado) que deberá firmar y en la que se detalla el procedimiento y posibles efectos secundarios asociados. Lea este documento atentamente y haga al médico todas las preguntas que considere necesarias antes de fimarlo.
• Contraindicaciones: existen algunas patologías de la madre como problemas de coagulación, infecciones crónicas (como VIH o hepatitis C) o complicaciones del embarazo que pueden contraindicar la realización de la prueba. Otras situaciones o condiciones pueden hacer que la amniocentesis sea más arriesgada, además tener una infección activa, incluyen una posición anormal del feto, bajos niveles de líquido amniótico, o antecedentes de complicaciones en embarazos anteriores. Refiera a su médico todos sus antecedentes previos.
• Embarazo y lactancia: esta prueba se realiza en mujeres embarazadas.
• Otras consideraciones: antes de la prueba, le pueden sacar una muestra de sangre para determinar el factor Rh de su sangre. Si usted es Rh negativo le pueden poner una vacuna para prevenir problemas por la incompatibilidad Rh entre su sangre y la del feto. Debido a que la prueba tiene un pequeño riesgo de complicaciones, debe consultar con su médico la posibilidad de realizar otras pruebas diagnósticas alternativas o no realizar la prueba si no va a cambiar la actitud ante el embarazo.

Recomendaciones posteriores al procedimiento

Es común que el médico recomiende evitar actividades físicas intensas y relaciones sexuales durante un corto período de tiempo después de la amniocentesis.

Por otro lado, aunque es raro, después de la amniocentesis puedes experimentar efectos secundarios como dolor leve, sangrado o pérdida de líquido amniótico. Es importante informar a tu médico si observas estos o cualquier otro síntoma inusual después del procedimiento.

Cómo se hace una amniocentesis

Este el procedimiento general de cómo se realiza una amniocentesis: durante la realización de la amniocentesis la paciente se tumba en una camilla boca arriba y se le descubre el abdomen. A continuación, se pone un gel especial en el abdomen que facilita la realización de una ecografía que ubicará al bebé en el útero y localizará el líquido amniótico a analizar.

Posteriormente, se limpia el abdomen con un antiséptico, también se puede poner aplicar una sustancia anestésica en la zona de la punción, aunque no siempre se hace, pues aunque larga la aguja es muy fina y apenas se nota.

Se realiza una ecografía (ultrasonido) para visualizar la posición del feto, la placenta y determinar el lugar más seguro para insertar la aguja. Esta imagen guiará al médico durante todo el procedimiento.

Se realiza la punción en el abdomen guiada por la ecografía y se extrae del útero una pequeña cantidad de líquido amniótico con una jeringa. La cantidad de líquido que se extrae depende del motivo de la realización de la prueba.

En este proceso es posible que sientas una sensación de tirones o succión, pero importante que la embarazada evite moverse. Tras la extracción del líquido se retira la aguja y se realizará una ecografía adicional para asegurarse de que el feto y la placenta estén bien. Se puede colocar un pequeño apósito sobre la zona de la punción.

Después de la amniocentesis

Tras la prueba, se recomienda descansar y evitar realizar esfuerzos físicos tales como levantar objetos. Generalmente al día siguiente ya se puede realizar una vida normal. Se aconseja esperar uno o dos días a retomar la actividad sexual.

Se pueden tener algunas leves molestias abdominales tras la amniocentesis, así como calambres o incomodidad en la zona pélvica. Si después de la prueba se experimentan dolores abdominales como retortijones, pérdida de líquido por la vagina, sangrado vaginal, fiebre o alguna molestia que le preocupe debe consultar rápidamente con un médico.

La pequeña cantidad de líquido extraída se repone de forma natural rápidamente.

Complicaciones de la amniocentesis

La amniocentesis es una técnica segura, y la mayoría se realizan sin complicaciones, pero al ser un procedimiento invasivo tiene sus riesgos asociados. En cuanto a los efectos de su realización en la embarazada, se puede notar un leve dolor en el punto de punción y algunas molestias abdominales cuando la aguja atraviesa el útero, como pequeños calambres.

La mayor complicación de la amniocentesis es el riesgo de aborto asociado. Si bien, si se realiza durante el segundo trimestre, se estima que se produce un aborto en de 1 de cada 300-500 amniocentesis (un 0,3% aproximadamente).

Muy raras veces, si el feto se mueve durante la prueba puede sufir un pinchazo mientras se está metiendo la aguja. Pero hay que aclarar que los pinchazos graves al feto son extremadamente raros, ya que los especialistas han perfeccionado mucho su técnicas en los últimos años.

También es infrecuente que ocurra una fuga de líquido amniótico por la vagina, que en cualquier caso suele resolverse de forma espontánea.

Si la madre es Rh negativa y el feto es Rh positivo, hay un pequeño riesgo de problemas por la falta de compatibilidad Rh, que se previenen con la administración de una inyección de inmunoglobulina Rh a la madre después del procedimiento.

En cuanto al riesgo de infección uterina se considera que es muy bajo. Sin embargo, es posible la transmisión de infecciones de la madre al feto tales como el VIH o la hepatitis C. Por ello en caso de infecciones crónicas de la madre, la amniocentesis está contraindicada.

En casos muy raros, el procedimiento puede causar una complicación llamada embolia de líquido amniótico, que puede provocar dificultades respiratorias.

Por otro lado, en ocasiones, no se puede obtener suficiente líquido amniótico en el primer intento, lo que podría requerir una segunda punción o repetir el procedimiento en otro momento.

Resultados de una amniocentesis

El líquido amniótico extraído se enviará a un laboratorio para su análisis. Dependiendo de las pruebas realizadas, los resultados pueden tardar desde unos días hasta varias semanas.Los resultados de los test genéticos de la amniocentesis suelen estar disponibles en una o dos semanas, aunque podrían darse falsos negativos por no haber conseguido material celular suficiente con la prueba.

Los resultados de la amniocentesis realizada para determinar la madurez fetal del feto están disponibles en pocas horas. En el caso de la detección de infecciones intrauterinas con este procedimiento, un recuento celular inicial puede ser inmediato. El cultivo para la identificación del microorganismo requerirá al menos 4-5 días.

Mediante la técnica de FISH se consigue el diagnóstico y localización de trastornos cromosómicos con lo que se pueden descartar patologías como las que conlleven esta alteración (cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Esta técnica obtiene resultados en las siguientes 48 h a la realización de la técnica.

La determinación de alfa-fetoproteína para el diagnóstico de alteraciones como la espina bífida, puede estar concluida en los primeros 3-4 días.

Los resultados de los test que estudian defectos genéticos o malformaciones son fiables, aunque no al 100% y, además, no diagnostican todas las enfermedades genéticas o malformaciones posibles. Si se detecta alguna anomalía en el feto su médico le ayudará a decidir sobre el futuro del embarazo en esos momentos tan difíciles o en los siguientes cuidados.

En cuanto a la amniocentesis de madurez pulmonar fetal, los resultados indicarán si es necesario y seguro dar a la luz al bebé de forma prematura.

Es importante destacar que la amniocentesis proporciona información muy detallada sobre la genética y el estado de salud del feto, pero no puede detectar todos los tipos de defectos o enfermedades. Además, un resultado "normal" en una amniocentesis no garantiza que el bebé nacerá completamente sano o sin problemas de salud, pero indica que no se detectaron las condiciones específicas para las que se probó.

Los resultados de la amniocentesis pueden ser emocionalmente desafiantes para algunas familias, especialmente si indican problemas o anomalías. Es crucial que los padres reciban asesoramiento genético y apoyo emocional adecuado para comprender y manejar los resultados de la prueba.