Resultados del test genético

Los resultados del test genético pueden tardar varias semanas en obtenerse desde que se recoja la muestra para estudiarla. Para recogerlos hay que acudir a otra cita, ya que la documentación por sí sola no puede ser interpretada por el paciente, por lo que es necesario recibir al mismo tiempo un consejo genético. El consejo genético consiste en la interpretación de los resultados por parte del médico, la explicación de los mismos al paciente y las recomendaciones que debe seguir a raíz de estos resultados.

Los resultados del test genético tienen poca variabilidad, en ellos se plasma si el gen a estudio está mutado, presente o ausente. En resumen, si el test ha resultado positivo o negativo. Sin embargo, su interpretación es más compleja. Un test positivo puede ser determinante en el caso de enfermedades puramente genéticas, pero en otros casos sólo indica una probabilidad de desarrollar o no una enfermedad en el futuro. El médico explicará cada una de estas posibilidades y aplicará de forma práctica a cada persona.

Con todo ello, los resultados del test genético pueden no ser concluyentes. Esto puede ser porque el estudio de la muestra dé un resultado ambiguo, a medio camino entre positivo y negativo, o porque la predisposición a la enfermedad no depende simplemente de un solo gen, sino de varios, por lo que un resultado positivo de un gen aislado tiene poco valor en el estudio de algunas patologías.

En el caso de que el test genético sea determinante para realizar un diagnóstico de confirmación de patologías genéticas, se debe estar muy seguro de querer someterse al test y conocer los resultados. En muchos casos se trata de enfermedades degenerativas con tratamientos pocos efectivos, conocer que se sufrirán puede causar una angustia importante. Este es el caso de muchos de los familiares de enfermos con Enfermedad de Huntington u otras similares. El consejo genético en este caso debe realizarse también antes de la prueba, para que la decisión de someterse a ella se tome de una forma plenamente consciente.