Causas y tipos de albinismo

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir melanina. Para entender las causas del abinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés con albinismo durante los primeros seis meses de vida.

Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo.

En cualquier caso si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se denomina heterocigoto.

Tipos de albinismo

En realidad se puede hablar de varios tipos de albinismo en función de las siguientes cuestiones:

Según la afectación o no de la piel

• Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos, con menos impacto en la piel y el cabello. También conocido como albinismo ocular ligado al cromosoma X. Es más común en hombres debido a la herencia ligada al X. Se caracteriza por hipopigmentación en la retina, lo que lleva a problemas de visión como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), fotofobia (sensibilidad a la luz) y reducción de la agudeza visual.
• Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello. Se subdivide en varios tipos según las mutaciones genéticas específicas, como veremos ahora.

Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

• Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo:
  • Subtipo 1A (OCA1A): es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima tirosinasa es completamente inactiva, lo que resulta en la ausencia total de producción de melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y ojos muy claros, generalmente de color azul o gris, con muchas alteraciones visuales. 
  • Subtipo 1B (OCA1B): la enzima tirosinasa es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez más oscura, pero blanca, y ojos azules claros.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 2 (OCA2): causado por la afectación del gen P debido a mutaciones, que resulta en una proteína P defectuosa. Es menos severo que el OCA1. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a castaño claro, y piel blanca que puede broncearse algo con la exposición al sol. Los ojos suelen ser de color azul, verde o marrón claro.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 3 (OCA3): rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Es más común en personas de ascendencia africana. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial, piel marrón clara, cabello rojizo y ojos de color avellana o marrón.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 4 (OCA4): resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2 por lo que sus características físicas son similares, con variabilidad en la pigmentación del cabello, piel y ojos.
• Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, es una forma de albinismo oculocutáneo en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición a hemorragias por el sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas. Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon (colitis granulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía). 

• Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): es otra forma rara de albinismo, que además de la hipopigmentación, se asocia con infecciones recurrentes y problemas neurológicos debido a defectos en las células del sistema inmunológico.