Diagnóstico del albinismo

El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico, además reforzado por antecedentes familiares.

Se puede realizar un diagnóstico del albinismo antes de nacer a través del análisis del líquido amniótico (amniocentesis) o mediante una biopsia de las vellosidades coriales. 

Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico de albinismo tenemos:

• Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo: así, en la actualidad se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la tirosinasa mediante clonación del ADN.  
• Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.
• El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.

Por tanto, para el diagnóstico de albinismo participarán el médico de familia o el pediatra en el establecimiento de la sospecha, y posteriormente el oftalmólogo y el dermatólogo han de participar en la confirmación de éste con el resto de exploraciones.