Signos y síntomas del albinismo

La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan. Sin embargo, las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en dos grandes tipos de problemas: de la piel y de la visión.

Problemas de la piel en albinos

Aunque la mayoría de las personas con albinismo son de tez blanca pálida, el color de la piel o del cabello no son por si solos signos que indiquen un diagnóstico fehaciente de albinismo.

Entre los síntomas del albinismo tenemos que la escasa pigmentación de la piel produce en estos individuos una alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol, así como una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se llama queratosis, o coloración rojiza de la piel, eritematosis.

Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daños en la piel causados por el sol, tales como el uso de lociones con protección solar, sombreros, camisas de manga larga así como pantalones largos.

Problemas de la visión en albinos

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de la visión, por lo general no corregibles con gafas. El grado de deterioro de la vista varía con los diferentes tipos de albinismo y algunos pueden llegar a ser "legalmente ciegos", sin embargo la mayoría puede usar su visión para muchas tareas, incluyendo la lectura, por lo que no utilizan el lenguaje Braille. Algunos albinos tienen la visión suficiente para conducir un coche. Los problemas de visión son el resultado de un desarrollo anormal de la retina y patrones anormales de conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. Es la presencia de estos problemas de los ojos lo que define el diagnóstico de albinismo. Entre los problemas visuales más frecuentes en los albinos podemos encontrar:

• Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, "ojos cruzados o bizcos" (esotropía), "ojo perezoso" o un ojo que se desvía hacia fuera (exotropía).
• Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor.
• Astigmatismo: error de refracción causado por una imperfección en la curvatura de la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.
• Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico.
• Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales nerviosas que viajan desde la retina al cerebro no siguen las rutas habituales.
• Hipopigmentación del iris: en los pacientes albinos, la zona de color en el centro del ojo tiene poco o ningún pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el mismo. Normalmente, la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila, la abertura oscura en el centro del iris, pero en el albinismo la luz puede pasar a través del iris también, esto se llama transiluminación del iris.
• Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de onda triangular), un patrón que a veces hace que los padres piensen que su niño es incapaz de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo eventualmente madura en una forma pendular; virtualmente cualquier tipo de movimiento es posible, incluyendo vertical y rotatorio.