Hallan un gen que influye en la causa del alzhéimer

Un gen que influye sobre la causa de la enfermedad de Alzheimer y afecta a la respuesta de los pacientes al tratamiento farmacológico, ha sido identificado por un equipo internacional de investigadores liderados por el Dr. Ramón Cacabelos, catedrático de Medicina Genómica de la Universidad Camilo josé Cela, y presidente del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes.

Los primeros resultados de la investigación que ha revelado este segmento genómico se detallan en un artículo publicado en Journal of Pharmacogenomics&Pharmacoproteomics. Según los científicos, determinadas variantes genómicas en el brazo largo del cromosoma 19q13.2, donde se encuentran los genes APOE y TOMM40, son la causa de la aparición precoz del alzhéimer y de que los enfermos respondan mejor o peor a los fármacos.

El equipo liderado por el Dr. Cacabelos, con la colaboración de dos destacados científicos especializados en la genética del alzhéimer, Dmitry Golgaber y Allen Roses, iniciaron el estudio –en el que han participado 920 pacientes con alzhéimer– en 2011, y han demostrado que ciertos tratamientos que incluyen agentes neuroprotectores, factores metabólicos y bioproductos nutracéuticos son eficaces en el 50% de los casos durante el primer año de tratamiento.

El descubrimiento puede contribuir a detectar precozmente el riesgo de desarrollar alzhéimer, así como a establecer programas preventivos y a personalizar los tratamientos

Durante la investigación también han conseguido identificar a los pacientes que responden mejor o peor al tratamiento administrado dependiendo del genotipo del que son portadores. Además, han comprobado –en todos los casos de alzhéimer estudiados– que una combinación de genes específica es la causa de la aparición temprana de la enfermedad y de que evolucione rápidamente con una pérdida de memoria acelerada y una mala respuesta al tratamiento con fármacos.

El descubrimiento supone un gran avance porque puede contribuir a detectar precozmente el riesgo de desarrollar alzhéimer, así como a establecer programas preventivos y a personalizar los tratamientos, de forma que se puedan evitar tanto los efectos adversos asociados a los mismos, como un consumo innecesario de medicamentos en los pacientes en los que se conozca a priori que no solo no van a ser efectivos, sino que le pueden perjudicar.