El autismo se relaciona con más de 100 genes de riesgo

La influencia de la genética en el autismo es cada vez más evidente. Dos nuevas investigaciones, cuyos resultados se han publicado en Nature, confirman que existen más de 100 genes implicados en el riesgo de desarrollar autismo, una enfermedad que afecta a uno de cada cien niños aproximadamente, y generalmente se diagnostica antes de los tres años de edad.

Los nuevos macroestudios han comprobado que las mutaciones –heredadas o de novo– de estos genes, que se producen en los óvulos o el esperma de los progenitores, y en los que por lo tanto no es necesario que existan antecedentes familiares de la patología, son el principal factor de riesgo para desarrollar un trastorno del espectro autista (autismo, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado).

Los macroestudios han comprobado que las mutaciones –heredadas o de novo– de estos genes, que se producen en los óvulos o el esperma de los progenitores, son el principal factor de riesgo para desarrollar un trastorno del espectro autista

Se trata de los mayores estudios sobre la genética del autismo realizados hasta ahora. En uno de ellos se analizó el genoma de 3.871 persnas con autismo y 9.937 sujetos control emparentados con ellos. En el otro se examinó el genoma de 2.500 familias con un hijo autista y se prestó especial atención a las mutaciones de novo, que llegaron a superar el 20% de las mutaciones de riesgo, y que son uno de los motivos por los que se infravaloró la influencia genética en el autismo en otros estudios previos, porque aunque se trate de una causa genética, no existen asociaciones familiares.

Joseph Buxbaum, neurocientífico y genetista del Hospital Mount Sinai de Nueva York, una de las instituciones científicas que ha participado en uno de los estudios, ha explicado que la investigación que han realizado proporciona un completo mapa teórico de cómo se combinan numerosas mutaciones genéticas para afectar al cerebro de los niños con autismo. Y añade que ahora estos descubrimientos en el campo de la genética deben aplicarse a estudios moleculares, celulares y animales, con el objetivo de buscar nuevos fármacos que sirvan para contrarrestar los efectos fisiológicos provocados por estas alteraciones genéticas.