Explican por qué el autismo afecta más a los varones

El autismo, una enfermedad que altera gravemente la capacidad de comunicación y la conducta de los afectados, es hasta cinco veces más frecuente en varones que en mujeres, y los científicos tratan de descubrir el por qué de esta significativa diferencia.

Ahora, los resultados de un nuevo estudio que se acaba de publicar en American Journal of Human Genetics, sugieren que la menor propensión de las mujeres a sufrir trastornos del desarrollo neurológico podría deberse a que en su caso son necesarias mutaciones genéticas más extremas para que se produzca la enfermedad.

En el caso de los trastornos del espectro autista (TEA), y también en el trastorno de hiperactividad con déficit de atención (TDAH), se sabía que la prevalencia es mayor en los niños que en las niñas, si bien algunos científicos lo atribuyen a que socialmente se tiende a una mayor probabilidad de diagnóstico en varones, otros señalan la diferente susceptibilidad genética determinada por el género.

Para tratar de determinar las causas de esta diferencia, los autores del estudio analizaron muestras de ADN de más de 16.000 pacientes con trastornos del desarrollo neurológico y un grupo de alrededor de 800 familias afectadas por TEA.

La investigación sugiere que para desarrollar autismo el cerebro femenino tiene que sufrir mayores alteraciones genéticas que el de los hombres

Observaron que las mujeres que habían sido diagnosticadas de TEA presentaban un mayor número de variaciones individuales en el número de copias de un gen particular (CNVs) nocivas que las que tenían los hombres con el mismo trastorno. En el caso de las mujeres con autismo, también tenían mayor número de variantes de un solo nucleótido (SNVs) nocivas que los varones con TEA.

Tal y como explica Sébastien Jacquemont, del Hospital de la Universidad de Lausana (Suiza), y autor principal de la investigación, estos datos sugieren que para desarrollar autismo el cerebro femenino tiene que sufrir mayores alteraciones genéticas que el de los hombres, lo que implicaría una especie de protección frente a este tipo de trastornos.