Dr. Pedro Pérez Segura

En sus más de 15 años de andadura, los profesionales de la medicina que forman parte de la Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, han estudiado a más de 3.000 familias que presentaban una susceptibilidad genética a desarrollar algún tipo de cáncer. Su trabajo ha servido para adoptar medidas preventivas que contribuyeran a reducir la mortalidad y permitieran aumentar el número de diagnósticos precoces, especialmente en casos de cáncer de colon, de mama, y de ovario –el 95% de las consultas son sobre estos tipos de cáncer–, con lo que las posibilidades de curación de los pacientes se han incrementado significativamente. El Dr. Pedro Pérez Segura, coordinador de esta Consulta, nos explica cómo funciona y en qué casos está indicado solicitar sus servicios.

¿En qué casos está indicado acudir a una consulta de Consejo Genético como la que funciona en el Hospital Clínico San Carlos desde hace 15 años?

Cuando en la familia existan varios casos de cáncer, que esos cánceres tengan algún tipo de asociación entre ellos (por ejemplo, mama y ovario), que la edad de diagnóstico de alguno de ellos sea más joven de lo habitual, o cuando se produzcan tumores bilaterales en órganos pares (por ejemplo, mama). Independientemente de estos criterios, sería recomendable que su médico de atención primaria o especialista con el que esté en contacto haga una valoración inicial de si cumple criterios para ser remitido a este tipo de unidades.

Se piensa que casi todos los cánceres tienen un porcentaje cercano al 5% de origen hereditario

¿Qué estudios o pruebas se realizan en esta consulta?

Inicialmente se recogen los datos de salud de la persona y, lo más importante, su árbol genealógico. En el caso de que se diagnostique un síndrome hereditario y esté indicada la realización de un test genético, habitualmente lo que se hace es una extracción de sangre.

¿Cuáles son los tipos de cáncer que tienen un mayor componente hereditario?

Los más frecuentes son los de mama y ovario, seguidos por el cáncer de colon; sin embargo, se piensa que casi todos los cánceres tienen un porcentaje cercano al 5% de origen hereditario.

En el caso de que las pruebas realizadas determinen que una persona tiene riesgos potencialmente significativos de desarrollar algún tipo de cáncer, ¿qué medidas debe adoptar para prevenirlo?

Las medidas están en relación con el síndrome hereditario ante el que nos enfrentamos. Por ejemplo, hay síndromes donde sólo podemos hacer pruebas periódicas para intentar diagnosticar de manera precoz la posible presencia de un cáncer. En otros síndromes podemos hacer revisiones, pero también existe la posibilidad de realizar cirugías profilácticas (o de reducción de riesgo) con la intención de reducir al máximo la posibilidad de padecer un tumor. Por último, en algunos cuadros hereditarios, además de estas dos alternativas, también podemos recomendar quimioprevención, que es la administración de fármacos de manera preventiva para reducir la posibilidad de desarrollar un cáncer o lesiones premalignas.

Hay síndromes donde sólo podemos hacer pruebas periódicas para intentar diagnosticar de manera precoz la presencia de un cáncer, en otros existe la posibilidad de realizar cirugías profilácticas, y en algunos cuadros hereditarios podemos recomendar quimioprevención

¿Es posible evitar la aparición del cáncer?

En algunos casos nuestra capacidad de evitar el cáncer llega a ser del 100%; sería el caso de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar, a los que se realiza una colectomía profiláctica. Sin embargo, lo más habitual es que podamos reducir su riesgo (a veces hasta en un 50%) o, al menos, intentar hacer diagnósticos precoces, lo que impacta en mejorar las opciones de curación.

¿Qué otros familiares de este paciente deberían someterse también a dichas pruebas?

En aquellos casos en los que se detecta una mutación patogénica, todos los familiares en 1º y 2º grado deberían hacerse el test, previo asesoramiento.

En algunos casos nuestra capacidad de evitar el cáncer llega a ser del 100%; sería el caso de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar, a los que se realiza una colectomía profiláctica

¿Hay alguna otra enfermedad, a parte del cáncer, que presente un componente hereditario y que atiendan en esta Consulta?

En nuestra consulta sólo evaluamos y asesoramos a familias con cuadros de cáncer hereditario.

En Estados Unidos está aumentando el número de pacientes que se realizan una mastectomía bilateral tras el diagnóstico de cáncer de mama. ¿En qué casos estaría indicada esta cirugía? ¿Se ha comprobado si mejora las tasas de supervivencia en comparación con las pacientes a las que no se les practica esta técnica?

En las mujeres que han tenido cáncer de mama y no tienen un componente hereditario, de entrada no está indicada la cirugía de la mama contralateral, salvo casos excepcionales. Las mujeres con cáncer de mama que presentan una mutación en los genes BRCA1 y 2 o una gran carga familiar se benefician de esta técnica, dado que las mujeres en estas situaciones tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama en la otra mama. Desde el punto de vista de supervivencia, algunos trabajos demuestran que las mujeres que realizan este tipo de cirugía tienen una mayor supervivencia asociada al cáncer de mama.

La decisión sobre extirpar un determinado órgano debe ser consensuada entre la mujer y su médico, sabiendo el beneficio que tiene en cuanto a reducción de riesgo y los efectos secundarios que conlleva una intervención de ese tipo

Y en el caso de las mujeres con la mutación genética BRCA1, como es el caso de la actriz Angelina Jolie, ¿es recomendable que se extirpen los ovarios para reducir el riesgo de desarrollar cáncer en estos órganos?

La decisión sobre extirpar un determinado órgano, en este caso los ovarios, está recogida como una opción en todas las guías médicas existentes al respeto. Sin embargo, la decisión final debe ser consensuada entre la mujer y su médico sabiendo el beneficio que tiene en cuanto a reducción de riesgo, y los efectos secundarios que conlleva una intervención de ese tipo.