Dr. Ramón De las Peñas

Los tumores raros –denominados así porque cada uno de ellos tiene una incidencia inferior a seis casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año– suponen en conjunto uno de cada cinco diagnósticos de cáncer en Europa. En la actualidad se han descrito hasta 198 tipos diferentes de tumores infrecuentes, aunque los más comunes y conocidos son los neuroendocrinos, los tiroideos, los que afectan al sistema nervioso central y los sarcomas. Hablamos con el Dr. Ramón de las Peñas, Oncólogo Médico del Consorcio Hospital Provincial de Castellón, y nuevo Presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), sobre las características de este heterogéneo grupo de neoplasias, y las estrategias necesarias para mejorar su diagnóstico y tratamiento.

¿Se conocen los factores de riesgo que predispongan a padecer un tumor poco frecuente?

Los tumores infrecuentes –al igual que ocurre con las enfermedades raras no tumorales– obedecen muchas veces a mecanismos biológicos únicos –y eso los distingue precisamente en su rareza–, que en algunos casos se han podido identificar y que suelen estar ligados a alteraciones genéticas. Estas alteraciones genéticas están en algunos tumores infrecuentes relacionados con determinados síndromes hereditarios o familiares. En conjunto, se puede afirmar que aunque no se conoce un determinado factor de riesgo para que una persona tenga un tumor raro, sí que existe cada vez más volumen de conocimiento sobre los mecanismos íntimos de esos tumores y, en determinados casos, sobre si existe un riesgo familiar o hereditario para sufrirlo.

Aunque no se conoce un determinado factor de riesgo para que una persona tenga un tumor raro, cada vez tenemos más conocimiento sobre los mecanismos íntimos de esos tumores y, en determinados casos, sobre si existe un riesgo familiar o hereditario para sufrirlo

Los tumores raros, en su conjunto, suponen aproximadamente el 22% del total de cánceres diagnosticados en Europa, y afectan a 1 de cada cinco personas. ¿Existen convenios de colaboración o investigaciones conjuntas entre países europeos para combatir con mayor eficacia estas patologías?

A través de la directiva 24/2011, la Comisión Europea instó a los Estados miembros de la Unión Europea a desarrollar las Redes de Referencia destinadas a mejorar el cuidado y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y, por extensión, a los pacientes con tumores raros. El primer objetivo de las Redes de Referencia es conectar a los profesionales más altamente cualificados y a los Centros Especializados de Referencia, y así lograr una concentración de conocimientos y recursos en aquellas áreas en las que esos recursos escasean, como los tumores raros. El proyecto todavía está en sus inicios y no se han creado aún las Redes de Referencia, aunque ya se han identificado los grupos de tumores raros sobre los cuales se van a ir desarrollando dichas redes. Como se ha implicado también a las sociedades científicas, industria farmacéutica, asociaciones de pacientes, instituciones académicas y políticas, es de esperar que con el tiempo la iniciativa dé sus frutos.

El intercambio de conocimientos y experiencias sobre los tumores raros es muy importante para desarrollar estrategias y tratamientos, tanto para curar la enfermedad cuando esto sea posible, como para mejorar la calidad de vida de los pacientes. ¿Existe alguna base de datos internacional donde se pueda intercambiar información sobre el diagnóstico y tratamiento de los afectados, que pudiera servir de referencia cuando en otra parte del mundo se dé un caso similar?

Existen listados de tumores raros, tanto a nivel nacional como internacional, que derivan de los datos epidemiológicos. Sin embargo, no existen registros, ni nacionales ni internacionales, de todos ellos. Algunos tumores –como los tumores de tiroides, los hematológicos, y algunos del sistema nervioso central– sí han tenido una mayor relevancia a nivel de registros, que en general nacen del interés particular y del empuje –y de la financiación, claro está– de las asociaciones de pacientes en los países anglosajones. Uno de los objetivos primordiales y a más corto plazo de GETHI es la creación de registros del máximo número de tipos de tumores raros en España.

Uno de los objetivos primordiales y a más corto plazo de GETHI es la creación de registros del máximo número de tipos de tumores raros en España

Se han definido hasta 198 tipos distintos de tumores raros, y hay pocos profesionales con una formación específica que les permita detectarlos y tratarlos adecuadamente. ¿Hay alguna iniciativa en marcha para facilitar a los oncólogos el conocimiento de estas enfermedades?

La iniciativa europea es el modelo. La creación de las Redes de Referencia. Y, a nivel más nacional, la puesta en marcha de redes de expertos con formas rápidas de comunicación entre dichos expertos, que permita compartir las experiencias y acumular conocimientos. Asimismo, está previsto continuar con la labor formativa dirigida fundamentalmente a  los profesionales jóvenes.

Alteraciones genéticas en los tumores raros

El 80% de las enfermedades raras son de origen congénito. ¿Se han encontrado también vínculos genéticos en los tumores infrecuentes? ¿Es habitual que se realicen pruebas a los familiares directos de un paciente con un tumor de este tipo?

Una de las características de algunos tumores raros es que suelen deberse a un proceso molecular bastante simple, generalmente a una alteración genética que puede ser detectada en el laboratorio –y nos da un perfil bastante fiable para un tratamiento individualizado–. Se conocen algunas de estas alteraciones genéticas ligadas a la herencia, y algunos tumores raros son más frecuentes en determinadas enfermedades familiares. En algún caso, como en el cáncer medular de tiroides, los tests diagnósticos de las alteraciones genéticas sirven para hacer el despistaje de casos familiares de riesgo.

Usted afirma que mientras los tumores más frecuentes tienen una supervivencia del 65% a cinco años, esta se reduce al 47% en el caso de los tumores raros. ¿A qué se debe esto principalmente, a un retraso en el diagnóstico, a falta de medicamentos o terapias eficaces…?

Posiblemente sea una suma de todos esos factores. No se puede decir con certeza que un tumor raro sea más agresivo que otro frecuente. El hecho de que los tumores raros sean, en su mayoría, también huérfanos y no tengan acceso a los fármacos, quizás sea el factor más relevante para su peor supervivencia.

¿Qué avances se han producido en la investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de los tumores raros?

A pesar de las dificultades de la investigación, existen muchos avances. Los tumores raros son un modelo excelente de investigación pues, como dije antes, en muchos de ellos existe una alteración molecular o genética única responsable de su desarrollo. Lo paradójico es que los resultados obtenidos en dicha investigación después han sido aplicados con éxito en el diagnóstico y tratamiento de los tumores frecuentes y, sin embargo, los tumores raros quedan huérfanos de tratamiento. Existen modelos exquisitos de aplicación de la investigación, como son el cáncer medular de tiroides, los tumores GIST, el feocromocitoma/paraganglioma, algunos tumores ováricos infrecuentes, y algunos tumores del sistema nervioso central, en los que, con mucho esfuerzo, la investigación ha dado lugar a líneas específicas de tratamiento muy eficaces.

Lo paradójico es que los resultados obtenidos en la investigación de tumores raros han sido aplicados con éxito en el diagnóstico y tratamiento de los tumores frecuentes y, sin embargo, los infrecuentes quedan huérfanos de tratamiento

Usted acaba de ser elegido como nuevo presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI), ¿cuáles son los objetivos que le gustaría alcanzar en los próximos años?

Mi primer objetivo es continuar la labor emprendida por el equipo anterior, con el Dr. Enrique Grande como impulsor, que fue quien puso en marcha al Grupo y nos embarcó en la idea de que es preciso conocernos y compartir nuestro conocimiento. En esa labor de continuación desearía que se desarrollaran los registros de la mayoría de las familias de tumores raros, y se constituyera una red de especialistas expertos a nivel nacional que rompiera las barreras geográficas y de conocimiento o experiencia, que es lo que más preocupa al paciente que ha sido diagnosticado de un cáncer raro y acude con esperanza a su oncólogo. El tercer objetivo sería fomentar y  reforzar la investigación en el campo de los tumores raros, tanto a nivel clínico como básico o traslacional.