Dr. Miguel Fernández Arquero

La enfermedad celiaca es una patología crónica, que se debe a un fallo del sistema inmune en el reconocimiento del gluten, una proteína presente en algunos cereales (trigo, centeno, cebada y avena). Como explica el Dr. Miguel Fernández Arquero, del Servicio de Inmunología del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, cuando las personas genéticamente predispuestas desarrollan esta intolerancia y consumen alimentos con gluten sufren “una atrofia de las vellosidades del intestino delgado que afecta la capacidad de absorber los nutrientes de los alimentos”. Uno de los grandes problemas que presenta la celiaquía es que sus síntomas son muy variados y dependen de la edad y las características de los afectados, lo que puede dificultar el diagnóstico. Por ello, en la actualidad los expertos estiman que menos de la cuarta parte de los celíacos saben que lo son. Hablamos con el doctor Fernández Arquero sobre las pruebas diagnósticas disponibles para detectar la enfermedad celiaca y los signos que pueden alertar de una posible intolerancia al gluten.

La celiaquía se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten. ¿Se nace con esta intolerancia, o también es posible desarrollarla con los años?

La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno del sistema inmunológico ocasionado por una intolerancia al gluten, en individuos genéticamente predispuestos, produciendo una atrofia de las vellosidades del intestino delgado que afecta la capacidad de absorber los nutrientes de los alimentos.

Se nace con la predisposición genética a padecer la enfermedad y determinados factores ambientales, entre ellos la ingesta del gluten (proteína derivada del trigo), pueden desencadenar la patología.

Se pueden observar diferentes síntomas en distintas personas, pudiendo presentarse a cualquier edad de la vida, tanto du­rante la infancia como en la adolescencia, y es muy fre­cuente también su aparición en edades adultas.

Los expertos señalan que muchas personas son celiacas y no lo saben. ¿Cuáles son los principales síntomas que manifiesta una persona con intolerancia al gluten?

Es cierto que muchas personas celíacas no lo saben, entre otras cosas porque los síntomas pueden ser muy variados, en función del paciente y la edad de aparición de las diferentes manifestaciones clínicas.

Las manifestaciones más frecuentes son: diarrea crónica, falta de apetito, vómitos, dolor abdominal recurrente, laxitud e irritabilidad, apatía, introversión y tristeza. Los signos más frecuentes son la malnutrición, la distensión abdominal, la hipotrofia muscular, el retraso póndero-estatural, la anemia ferropénica y la hipoproteinemia.

¿Son diferentes los síntomas en los niños y en los adultos?

La enfermedad celíaca tiene diversas formas de presentación clínica mostrando un amplio espectro de manifestaciones, oscilan­do desde casos subclínicos o completamente asintomáticos, y pasando por otros que llegan a presentar un cuadro florido de desnutrición.

La enfermedad tiene componentes muy distintos dependiendo de la edad del paciente; en los recién nacidos, el cuadro clínico varía dependiendo del momento en el que se introduce el gluten en la dieta, desarrollando las manifestaciones clínicas típicas comentadas anteriormente.

Los niños o adolescentes pueden no tener síntomas digestivos y la enfermedad puede presentarse como una anemia ferropénica, con estreñimiento, dolor abdominal, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular

Los niños o adolescentes pueden no tener síntomas digestivos y la enfermedad puede presentarse como una anemia ferropénica rebelde a la ferroterapia oral; con estreñimiento, dolor abdominal, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular; en niñas, se puede acompañar con menarquia retrasada e irregularidades menstruales.

En los adultos, la enfermedad puede tener patrones de presentación diferentes, donde los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando así el diagnóstico. Algunos de estos síntomas pueden ser: diarrea, apatía, irritabilidad, depresión, inapetencia, pérdida de peso, anemia ferropénica, dermatitis herpetiforme, osteoporosis, colon irritable, epilepsia, ataxia, tumor en el aparato digestivo, abortos, infertilidad, etcétera.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la celiaquía?

Los principales criterios diagnósticos de la EC se basan en la sintomatología clínica, los datos genéticos, las determi­naciones serológicas, y los hallazgos de las biopsias duodena­les que, junto con la respuesta a la dieta sin gluten, consti­tuyen la base fundamental para su confirmación en la gran mayoría de los casos.

El estudio analítico de los pacientes debe in­cluir un hemograma completo, un estudio de coagulación, una bioquímica completa con determi­naciones de hierro, índice de saturación de transferrina y niveles séricos de ferritina y, por último, pruebas de la función hepática.

Se debe solicitar un estudio genético de los marcadores de riesgo: los genes situados en la región del sistema HLA de clase II. Más del 90% de los pacientes con EC, presentan los alelos de riesgo que codifican para el DQ2 (DQA1*0501 / DQB1*0201); un 5% codifican para el DQ8 (DQA1*0301 / DQB1*0302), y los casos DQ2/DQ8 negativos, que constituyen el 5% restante, suelen tener al menos uno de los alelos de riesgo, la mitad de la molécula DQ2 (DQA1* 0201/DQB1*0202), siendo muy raros los casos en los que estos marcadores es­tán ausentes.

En las niñas, la enfermedad celíaca se puede acompañar con menarquia retrasada e irregularidades menstruales

Se deben estudiar los marcadores sero­lógicos, la presencia de anticuerpos circulantes transglutaminasa tipo II (TGt). cuando son positivos nos estarán indicando una estimulación del sistema inmune del paciente y posiblemente patología a nivel del duodeno, con atrofia de las vellosidades intestinales. Estos marcadores ayudan a seleccionar a los individuos con mayor probabilidad de presentar la EC, siendo particularmente útiles en aquellos sin síntomas gastrointestinales.

Se debe pedir la biopsia duoyeyunal antes de proceder a la retirada del gluten de la dieta. Dado que las lesiones histológicas pueden ser parcheadas, se aconseja la toma de al menos cuatro muestras para el análisis histológico. El resultado del estudio anatomopatológico permite confirmar la existencia de lesiones compatibles y establecer el estadío de la lesión (Clasificación de Marsh). Se considera positiva con una lesión Marsh 2.

En los casos en los que la enfermedad celiaca se detecta con retraso, ¿se pueden revertir las lesiones o problemas de salud que presente el paciente en ese momento?

Sí, porque el único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten (DSG) durante toda la vida.

El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten, con lo que se consigue la mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las dos semanas de iniciar el tratamiento

La DSG consiste en no tomar alimentos que contengan harina de trigo, de centeno, cebada y avena. Todos estos alimentos se pueden susti­tuir por otros similares que están elaborados con harina de maíz o arroz. Con ello se consigue la mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las dos semanas, la normalización serológica entre los 6 y 12 meses, y la recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los dos años de iniciado el tratamiento.

Celiaquía y genética

¿Hay factores de riesgo que hagan que una persona sea más propensa a padecer celiaquía?

Como ya he comentado, los factores de riesgo son genéticos, por ello nacemos con una mayor o menor predisposición a desarrollar esta enfermedad tras la ingesta del gluten, que es el factor desencadenante.

Lógicamente, las personas con intolerancia al gluten, deben suprimirlo de su dieta pero, ¿tienen que adoptar alguna otra medida o tratamiento una vez diagnosticada la enfermedad?

No, solamente hacer DSG durante toda la vida.

Los especialistas afirman que muchas personas con molestias digestivas dejan de tomar gluten, y advierten que puede haber otros componentes del trigo responsables de su problema. Sin embargo, si un paciente presenta intolerancia a otro componente del trigo, ¿el tratamiento no consistiría también en dejar de consumir este alimento?

Para realizar un correcto diagnóstico es importante ponerse en manos de un especialista y hacerse las pruebas comentadas anteriormente sin dejar de tomar el gluten, ya que existen otras intolerancias alimentarias que pueden dar síntomas gastrointestinales.

En el último congreso de la Sociedad Española de Diabetes (SED), explicaron que la prevalencia de la enfermedad celiaca es de alrededor del 1% en la población general, pero del 10% en los diabéticos tipo 1, y las personas con síndrome de Down tienen también muchas más posibilidades de sufrir intolerancia al gluten que el resto de la población. ¿Se sabe a qué se debe esto?

Para el desarrollo de la EC se necesita una predisposición genética, este componente justificaría tener una mayor susceptibilidad a padecer otras patologías, especialmente cuando el diagnóstico se realiza de forma tardía.

“La frecuencia de los trastornos autoinmunes es 10 veces mayor en los pacientes adultos con enferdad celíaca que en la población general”

La frecuencia de los trastornos autoinmunes es 10 veces mayor en los pacientes adultos con EC que en la población general, esto justificaría la asociación con diabetes insulinodependiente tipo 1.

También se ha encontrado que los pacientes con síndrome de Down tienen cinco veces más riesgo que el de la población general de padecer EC

¿Qué avances se han producido en la investigación de las causas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad celiaca?

La EC es una intolerancia permanente a las proteínas del gluten desarrollada en individuos genéticamente susceptibles. Recientes avances en el conocimiento de la patogenia de la EC indican la posibilidad de poder actuar frente a diversas dianas, o pasos involucrados en la absorción del gluten a nivel intestinal, así como en la prevención de la aparición de las lesiones intestinales secundarias.

Se están realizando diferentes líneas de investigación sobre: la degradación enzimática del gluten, inhibición de la permeabilidad intestinal, agentes bloqueantes de la transglutaminasa II tisular, agentes bloqueantes de los receptores DQ2, cambio de respuesta Th-1 a Th-2, citoquinas anti-inflamatorias, detoxificación de los péptidos de gluten, vacuna frente a los péptidos derivados del gluten, inducción de tolerancia al gluten, expansión de linfocitos T reguladores, estudios de inmunomodulación etcétera.