Diagnóstico de la distonía
En ocasiones se necesitan pruebas complementarias de neuroimagen cerebral para determinar causas secundarias de la distonía.
Actualizado: 22 de septiembre de 2022
Es importante saber que el diagnóstico de distonía es clínico, es decir, se basa en los síntomas y signos que presenta el paciente y su evolución. No existe ninguna prueba complementaria que confirme o revoque el diagnóstico de distonía.
El primer paso es acudir a un neurólogo que debe realizar una detallada historia personal y familiar del paciente, que incluya antecedentes farmacológicos (descartar la distonía secundaria a fármacos), factores desencadenantes, y una descripción detallada de los síntomas.
En el examen clínico se deben objetivar las contracciones musculares anómalas, las regiones afectadas, la existencia o no de otros síntomas acompañantes y el grado de incapacidad.
En algunos casos y siempre de forma individualizada, es necesario solicitar pruebas complementarias de neuroimagen cerebral (anatómica o funcional), de la columna vertebral, de electromiografía, de electroencefalografía, o analíticas, para descartar causas secundarias de distonía.
La confirmación de la mayoría de las distonías primarias hereditarias y de síndromes de distonía plus se puede realizar mediante estudios genéticos, y cuando la edad de presentación del paciente es temprana (en la juventud) son recomendables.
Creado: 14 de diciembre de 2012
