Causas de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una afección de origen genético; el gen responsable de la enfermedad es recesivo y está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener síntomas (en su caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X, que es normal), pero sí lo transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las hijas tienen a su vez un 50% de posibilidades de ser portadoras.

Cuando se diagnostica la enfermedad a un paciente se observa que:

• En un tercio de los casos se recoge una clara historia familiar de la enfermedad.
• En un tercio se observan cambios musculares en las madres de los pacientes afectados y se considera que la mutación ha sido materna.
• En un tercio no se identifica ningún familiar con afección muscular y se considera, por tanto, una mutación del paciente.

En cuanto a la causa genética en sí de la distrofia muscular de Duchenne, se han detectado varios modelos de mutaciones en el gen DYS (encargado de este proceso). Por un lado, existe la posibilidad de que se trate de deleciones, que son pérdidas de algún fragmento del ADN del gen encargado de la producción de la distrofina. Por otro lado, pueden ser duplicaciones de dicho gen, y en un 20% aproximadamente son mutaciones puntuales en alguna secuencia del ADN del gen.

Cualquiera de estos trastornos desequilibra la estructura del gen perdiéndose la función de producción de la distrofina, total o parcialmente. Esta proteína se uniría en condiciones normales a otra (glicoproteina) formando un complejo encargado de la contracción muscular. Al alterarse este proceso se produce rotura de células musculares en las contracciones que hacen que se libere la creatin-kinasa a la sangre (sustancia que se detecta en los análisis).