Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

Se aconseja esperar la evolución del cuadro antes de emitir el diagnóstico definitivo de la distrofia muscular de Duchenne. El estudio de las enzimas musculares, el electromiograma (registro de la actividad eléctrica muscular) y la biopsia muscular resultan útiles para determinar las alteraciones musculares del paciente y permiten a su vez descartar otras patologías musculares.

Análisis de laboratorio

Los análisis de laboratorio suelen mostrar una gran elevación (hasta 20 veces los valores normales) de las enzimas musculares séricas (CK, aldolasa, GOT y LDH). Las madres de estos niños también suelen presentar elevaciones de creatin-kinasa (CK) sin manifestar la enfermedad, lo que apoya el diagnóstico de Duchenne.

Algunos niños también presentan aumento de las transaminasas, particularmente la GOT o AST que también se produce en el músculo, así como de aldolasa, otra enzima muscular.

Biopsia muscular

La biopsia muscular (extracción de una pequeña porción del músculo para analizarlo) establece el diagnóstico definitivo, ya que muestra una total ausencia de distrofina, y ayuda a predecir el pronóstico de la enfermedad. Además, en la biopsia se pueden observar signos de necrosis de las fibras musculares, así como aumento de grasa y de tejido conectivo, que reemplazan al tejido muerto. Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico genético

Mediante varios métodos de detección genética, entre ellos la PCR multiplex, se debe confirmar genéticamente la enfermedad de Duchenne una vez realizada al biopsia. Mediante esta u otras técnicas se determinan las alteraciones expuestas con anterioridad (deleciones, duplicaciones o mutaciones puntuales).