La técnica CRISPR, eficaz en el tratamiento de Duchenne

La técnica de edición genómica CRISPR ha sido probada con éxito en ratones adultos con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa debida a una alteración genética que impide la producción de distrofina –una proteína necesaria para el adecuado funcionamiento de la contracción muscular–, lo que provoca el debilitamiento de los músculos, causando discapacidad y afectando con el tiempo al corazón y al aparato respiratorio, por lo que los pacientes fallecen precozmente.

Tras aplicar la terapia en un músculo de la pata de un ratón portador de la enfermedad, se logró la restauración de distrofina funcional y un incremento de la fuerza muscular

Los científicos de la Universidad de Duke en Durham (EE.UU.) que han realizado el nuevo estudio, cuyos resultados se han publicado en Science, han trabajado en potenciales tratamientos genéticos para abordar esta patología con diversos sistemas de genes alterados, y han utilizado un virus adenoasociado (AAV), no patógeno, como portador del sistema de edición genética, ya que su objetivo sería conseguir corregir las mutaciones genéticas en los tejidos afectados de los pacientes.

Los seres humanos nos exponemos con facilidad al virus AAV, que es muy eficaz para entrar en las células, y por ello se está empleando en numerosos ensayos clínicos en fase avanzada que se llevan a cabo en Estados Unidos, y ha sido aprobado para su utilización en un medicamento de terapia génica en la Unión Europea.

Los investigadores aplicaron la terapia en un músculo de la pata de un modelo de ratón portador de una mutación debilitante en uno de los exones del gen de la distrofina, lo que tuvo como resultado la restauración de distrofina funcional y un incremento de la fuerza muscular. Posteriormente inyectaron en el torrente sanguíneo del animal la combinación CRISPR/AAV para alcanzar todos los músculos.

Charles Gersbach, profesor asociado de Ingeniería Biomédica en la Universidad de Duke, y uno de los autores del trabajo, ha explicado que observaron que se producía cierta corrección en todos los músculos del ratón, incluido el corazón, lo que considera muy importante porque la insuficiencia cardíaca con frecuencia provoca la muerte de las personas con enfermedad de Duchenne. Sin embargo, todavía son necesarias más investigaciones para comprobar si los resultados se pueden trasladar a una terapia que se pueda administrar a seres humanos, y nuevas pruebas en animales más grandes que confirmen la eficacia y la seguridad de los hallazgos.