Diagnóstico de la enfermedad de Addison

Cuando los síntomas descritos anteriormente están presentes, el diagnóstico de la enfermedad de Addison o insuficiencia suprarrenal crónica es bastante fácil. Pero no siempre los síntomas son tan claros y se requieren pruebas de laboratorio y algunas exploraciones complementarias para asegurar el diagnóstico.

En muchos casos se consigue confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Addison con la determinación del cortisol y de la ACTH en sangre a las 8:00 horas: el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria se confirma si la concentración de cortisol es menor de 5 μg/dL y la concentración de ACTH es mayor de 250 pg/mL. Si estas determinaciones no son concluyentes, hay que realizar una prueba que consiste en una estimulación con ACTH: se inyecta por vía intravenosa ACTH sintética y se comprueba si es capaz o no de inducir la producción de cortisol; si hay inducción se excluye el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria y si no se produce la inducción se confirma el diagnóstico. Además, en la insuficiencia suprarrenal primaria las concentraciones de aldosterona y andrógenos en la sangre son bajas.

La mayoría de los pacientes (75%) tienen alteraciones en la sangre del sodio (hiponatremia) y del potasio (hiperpotasemia). La glucosa en la sangre en ayunas suele ser baja (hipoglucemia) y el calcio puede estar alto (hipercalcemia). En ocasiones hay alteraciones en las concentraciones de algunas células sanguíneas: aumento de eosinófilos, aumento de linfocitos y disminución de glóbulos rojos. Esto último puede deberse a una anemia perniciosa, que es un tipo de anemia asociado a la gastritis atrófica autoinmunitaria.

Por lo tanto, el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria se realiza con los datos clínicos, bioquímicos y hormonales que se han descrito; pero faltaría conocer la causa, lo que es muy importante para tomar decisiones en el tratamiento. En los casos con suprarrenalitis autoinmunitaria se detectan anticuerpos antisuprarrenales (anti-21-hidroxilasa) y casi el 50% de ellos tienen, además, anticuerpos frente a otros tejidos endocrinos, lo que apunta a la presencia de un síndrome pluriglandular (incluso aunque no hayan aparecido indicios clínicos).

Las técnicas de imagen como, por ejemplo, la tomografía computarizada, sirven para el diagnóstico de la insuficiencia suprarrenal primaria causada por tuberculosis –se observa un aumento de las glándulas suprarrenales y, a veces, depósitos de calcio– y de la suprarrenalitis autoinmunitaria –las glándulas suprarrenales son más pequeñas de lo normal–. Las técnicas de imagen acompañadas de punción-aspiración permiten extraer una muestra para analizar en el laboratorio: se pueden ver células de las metástasis u otro tipo de lesiones mediante microscopia, o se pueden hacer pruebas para determinar si la causa es un agente infeccioso.