Ante la existencia de síntomas compatibles con una enfermedad de Paget se recomienda la realización de pruebas que permitan llegar al diagnóstico definitivo de esta enfermedad. Las principales pruebas diagnósticas disponibles son las siguientes:
- Radiografía simple: las alteraciones que se ven en la radiografía suelen ser características en la mayoría de los casos, si bien hay lesiones como las metástasis óseas que pueden dar lugar a confusión, ya que son muy parecidas a las que se ven en la enfermedad de Paget. En la radiografía es característica la existencia en el mismo hueso de lesiones líticas (hueso destruido, poco denso) y blásticas (aumento de la densidad ósea). Además, existe aumento del tamaño del hueso y deformidad del mismo.
Se recomienda que el diagnóstico esté confirmado al menos por la afectación de un hueso mediante radiografía simple. La pelvis es la estructura ósea más afectada, seguida de fémur, cráneo, tibia, columna vertebral, costillas y clavícula. - Tomografía axial computarizada: se utiliza para diagnosticar afectación del cráneo, estenosis de canal vertebral, y complicaciones neurológicas.
- Gammagrafía con bisfosfonatos marcados con Tc-99: es la prueba de elección ante la sospecha radiológica de la enfermedad, ya que permite determinar la extensión de ésta irradiando al paciente menos que con los estudios radiológicos anteriores. Es más sensible que la radiografía simple para identificar los huesos afectados (detecta un 50% más de lesiones que la radiografía).
- Analítica de sangre: los parámetros analíticos que indican un aumento de la formación (fosfatasa alcalina, osteocalcina, procolágeno) y de la destrucción ósea (hidroxiprolina, fosfatasa ácida, piridolina y deoxipirirdolina) suelen estar elevados en la sangre de los pacientes con enfermedad de Paget. Un 85% de los pacientes sin tratamiento presentan elevación de los niveles en sangre de fosfatasa alcalina, que puede estar normal en la afectación de un solo hueso o de huesos pequeños. Además, existe una correlación entre la extensión de la afectación y los niveles de fosfatasa alcalina, por lo que este parámetro se utiliza durante el seguimiento de la enfermedad como indicador de actividad.
En muy raras ocasiones puede verse un aumento de los niveles de calcio en sangre (hipercalcemia). El hemograma (recuento de las células sanguíneas) suele ser normal. - Análisis de orina: puede haber un aumento de la eliminación del calcio por la orina.
- Biopsia ósea: permite hacer el diagnóstico de confirmación. El hueso pagético está afectado de forma focal, es decir, la enfermedad está presente en uno o varios huesos y en estos, a su vez, en parte o en su totalidad. En el estudio microscópico se observan cambios distintos según la zona que se analice. En las zonas de hueso destruido (zonas líticas) se observan unas células llamadas osteoclastos, además de abundantes vasos sanguíneos. En las zonas de hueso formado (zonas esclerosas) la actividad de remodelación es menor y se encuentran pocos o ningún osteoclasto. El análisis del hueso al microscopio no es necesario para el diagnóstico salvo en casos excepcionales.
En resumen, el diagnostico de la enfermedad de Paget se basa en la demostración de una imagen radiológica característica, acompañada o no de síntomas y de la elevación en sangre de los parámetros analíticos que indican que existe remodelación ósea (fosfatasa alcalina y la hidroxiprolina). En la práctica clínica, el estudio radiográfico permite establecer el diagnóstico de esta enfermedad con seguridad, pero existen ciertas situaciones (afectación de un solo hueso, ausencia de aumento de tamaño óseo, etcétera) en las que establecer el diagnóstico definitivo con solo la realización de radiografía ósea es más difícil. En estos casos es imprescindible realizar biopsia ósea para confirmar el diagnóstico.
