Qué es la Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es por definición una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que trae como consecuencia a largo plazo el depósito de este metal en tres órganos principalmente: el hígado, el encéfalo y la córnea del ojo, con los consiguientes fallos en los mismos.

La enfermedad de Wilson es considerada una enfermedad rara, su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada 40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación -pero en los que no aparece la enfermedad al no ser una mutación dominante- es cercana a un 1%.

¿Qué sucede con el metabolismo del cobre?

Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 mg de cobre que son necesarios para llevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y mediante la comida ingerimos todos los días unos 2-5 mg de este oligoelemento.

En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo intermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.

Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre no unido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas a nivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.

Por otro lado, la ceruloplasmina, una proteína sintetizada en el hígado encargada de transportar el 95% del cobre en el organismo, se presenta disminuida por una incorporación defectuosa del cobre a la proteína. Este hecho puede ayudar al diagnóstico, pues se pueden medir los niveles de ceruloplasmina en sangre y, en caso de existir la enfermedad, estos niveles aparecen anormalmente bajos.

¿Cómo se hereda?

La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que aparezca la enfermedad hay que heredar la mutación en el gen ATP7B tanto del padre como de la madre. Las personas que heredan la mutación de uno de sus padres pero no del otro son portadores de la mutación, pero no desarrollan la enfermedad.

La mutación en el gen ATP7B no es siempre la misma, sino que se han descrito en la literatura médica más de 350 mutaciones posibles en este gen.