Luis Cruz

En la actualidad se han descrito alrededor de 7.500 enfermedades raras, sin embargo, y según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), solo se tiene un mínimo conocimiento médico y científico del 30% de ellas, por lo que su diagnóstico puede demorarse hasta 10 años en el 20% de los pacientes, y muy pocas disponen de un tratamiento específico. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) tiene aprobados 79 medicamentos huérfanos, de los que en España actualmente se comercializan 47. Hablamos con Luis Cruz, presidente de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos (AELMHU), sobre los retos a los que se enfrentan las compañías que desarrollan estos productos y que, como afirma este experto, han asumido el compromiso de “mejorar la salud de la población, ya que contribuyen no sólo al desarrollo del fármaco, sino también al mejor conocimiento de la propia enfermedad”.

¿Qué requisitos debe cumplir un medicamento huérfano para ser considerado como tal?

Para poder optar a la designación de huérfano, un fármaco debe reunir una serie de criterios:

• Debe estar indicado para la prevención o diagnóstico de una enfermedad potencialmente mortal o crónicamente debilitante.
• La prevalencia de la condición en la UE no debe superar los 5 casos por 10.000 habitantes, o debe ser improbable que la comercialización del medicamento pueda generar el suficiente retorno como para justificar la inversión necesaria para su desarrollo.
• No puede ser autorizado ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento o, si el método existe, el medicamento debe proporcionar un beneficio significativo a aquellos afectados por la condición.

El Comité para Productos Medicinales Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento examina las solicitudes para la designación como huérfanos, utilizando la red de expertos que el Comité ha creado.

¿Y un medicamento ultra-huérfano?

En el caso de medicamentos ultra-huérfanos, deben estar indicados en enfermedades que no afecten a más de 1 caso por 50.000 habitantes.

Se han descrito alrededor de 7.500 enfermedades raras, ¿qué criterios se tienen en cuenta para investigar el tratamiento de una enfermedad en concreto?

Las enfermedades raras (EERR) minoritarias o de baja prevalencia agrupan un heterogéneo conjunto de enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes en Europa. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 EERR diferentes que afectan a un 6%-8% de la población mundial. En caso de que la enfermedad afecte a menos de 1 de cada 50.000 personas, estaríamos hablando de una enfermedad ultra-rara.

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras (EERR) diferentes que afectan a un 6%-8% de la población mundial

En condiciones normales de mercado, no es financieramente viable desarrollar productos destinados a un número de pacientes tan reducido. Por tanto, son muy pocos los laboratorios que se dedican a la investigación y desarrollo de estos fármacos tan necesarios. Se trata de compañías conscientes de las necesidades de estos pacientes y con un claro compromiso por mejorar la salud de la población, ya que contribuyen no sólo al desarrollo del fármaco, sino también al mejor conocimiento de la propia enfermedad.

Teniendo en cuenta el elevado coste y la cantidad de tiempo que hay que invertir para desarrollar un medicamento, dirigido en este caso a un reducido grupo de pacientes, ¿con qué apoyos, ayudas o subvenciones cuentan las empresas farmacéuticas que investigan este tipo de productos?

La inversión para desarrollar un medicamento huérfano suele superar los 1.000 millones de euros y los 12 años de trabajo desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización. Sin embargo, sólo 1 de cada 100.000 moléculas investigadas llega a comercializarse para que esté a disposición de los pacientes que la necesitan.

Las compañías que consiguen la designación de huérfano para sus productos disfrutan de una serie de incentivos, que incluyen asistencia en la elaboración de protocolos, una especie de asesoría científica para medicamentos con designación de huérfanos, y exclusividad de comercialización una vez el medicamento es comercializado

Las compañías que integramos AELMHU somos laboratorios pequeños en cuanto a infraestructura, y algunos tienen un único medicamento comercializado. Somos empresas con un firme compromiso con la I+D de nuevos medicamentos y con la innovación científica en este ámbito.

Las compañías que consiguen la designación de huérfano para sus productos disfrutan de una serie de incentivos, que incluyen asistencia en la elaboración de protocolos, una especie de asesoría científica para medicamentos con designación de huérfanos, y exclusividad de comercialización una vez el medicamento es comercializado. Las compañías deben enviar a la Agencia un informe anual en el que se resuma el estado de desarrollo del medicamento.

¿Cuáles son los medicamentos huérfanos que han demostrado ya una mayor eficacia para curar o mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por alguna de estas enfermedades minoritarias?

Los medicamentos comercializados por las empresas asociadas a AELMHU tratan más de 50 enfermedades raras.

Igualdad en el acceso a los medicamentos huérfanos

Aunque en Europa ya hay 79 medicamentos autorizados con designación de huérfanos vigente, en España sólo se comercializan 47 fármacos de este tipo, ¿a qué se debe esta diferencia?

De los 79 medicamentos autorizados en Europa con designación de medicamento huérfano, sólo 47 están comercializados en España. La causa suele encontrarse en retrasos en los procesos administrativos de la autorización por parte del Ministerio de Sanidad, que tarda una media de 200 días en completar, o la falta de acuerdo entre el Ministerio de Sanidad y el laboratorio fabricante para fijar el precio de la financiación pública.

Para garantizar el acceso a estos tratamientos en condiciones de equidad para todos los pacientes debemos evaluar no sólo la eficacia y la seguridad del fármaco, sino también tener en cuenta la calidad de vida relacionada con el impacto sobre la salud, el consumo de recursos sanitarios evitados, y los posibles gastos individuales y sociales eludidos.

Antes de llegar al tratamiento es necesario un diagnóstico correcto, ¿se han producido avances significativos en la investigación de las enfermedades raras?

Por su complejidad y baja prevalencia las enfermedades raras precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones del sistema sanitario en los niveles nacional, regionales y locales, así como una necesaria cooperación en la investigación, diagnóstico y tratamiento entre todos los agentes, y la difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas.

Para mejorar estos aspectos, en 2012 AELMHU y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) nos unimos para desarrollar el Registro de Enfermedades Raras, una herramienta imprescindible para la comunidad médica en materia de conocimiento de enfermedades raras, puesto que en él se incluyen las principales patologías conocidas. Además, desde el Instituto facilitan información del registro a los laboratorios asociados, favoreciendo así la investigación de medicamentos de nuevas enfermedades raras.

AELMHU y el Instituto de Salud Carlos III nos unimos para desarrollar el 'Registro de Enfermedades Raras', una herramienta imprescindible para la comunidad médica en materia de conocimiento de enfermedades raras, puesto que en él se incluyen las principales patologías conocidas

Usted es el presidente de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), ¿cuáles han sido los principales logros de esta asociación, y cuáles sus objetivos prioritarios de cara al futuro?

Creamos AELMHU para contribuir, desde la industria, de forma significativa a la atención y tratamiento de los pacientes afectados por enfermedades raras, uniendo esfuerzos con las asociaciones de pacientes, ámbito médico y sanitario, y administraciones públicas, para lograr una mayor concienciación por parte de la sociedad, comunidad médica y autoridades políticas sobre la importancia de destinar mayores recursos a esta causa, y lograr que los afectados reciban un trato más equitativo en el conjunto del Estado.

Actualmente, uno de los mayores retos de la Asociación es que las autoridades sanitarias aseguren la equidad en el diagnóstico, tratamiento y financiación de los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos, ya que existen grandes diferencias entre CCAA, así como que los nuevos productos autorizados en Europa lleguen a los pacientes españoles lo antes posible. Para ello, desde AELMHU buscamos conseguir la agilización de los plazos de las autorizaciones de comercialización y uso en España, especialmente los procedimientos de fijación del precio y reembolso.

Recientemente se ha celebrado en Sevilla el 'VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras', ¿qué destacaría del evento?

El congreso internacional ha sido un punto de encuentro clave para generar un debate entre todos los actores del sector, desde las asociaciones de pacientes hasta la administración pública, pasando por los centros sanitarios, la comunidad médica y científica, y el sector farmacéutico, con el objetivo de conseguir que en un futuro próximo existan menos barreras y un acceso más equitativo a los tratamientos por parte de los pacientes.