Causas de la esclerosis lateral amiotrófica

La causa exacta de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se desconoce, aunque se ha achacado a múltiples factores como el envejecimiento, alguna infección vírica, y la intoxicación por metales pesados (como el mercurio, cadmio, plomo y talio). Tan solo entre el 5% y el 10% de los casos de ELA parece deberse a causas hereditarias.

Entre los avances en ELA de los últimos años se ha enfatizado en la genética cromosómica de los casos hereditarios, atribuyendo a múltiples mutaciones (más de 100) la causa de la enfermedad. En algún tipo de ELA se ha identificado de manera más concreta la mutación del gen que codifica la enzima superóxido dismutasa 1 (SOD1) en el cromosoma 21. Esta enzima funcionaría de manera anómala alterando las funciones normales del cobre y el zinc en las neuronas y provocando alteraciones en la estructura de estas.

Científicos españoles también han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la enfermedad. Los investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau encontraron esta mutación en 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de la comunidad autónoma de La Rioja y sus hallazgos podrían contribuir al desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico y tratamiento de la ELA, además de poner de manifiesto que es necesario continuar investigando en áreas geográficas concretas para descubrir nuevos factores genéticos implicados en la enfermedad.

Actualmente existen dos hipótesis, que aún no se han demostrado, pero que cabe destacar como posibles causas de ELA:

• Deficiencia de algún tipo de factor de crecimiento nervioso.
• Exceso de un neurotransmisor, denominado glutamato, en el exterior de las células del sistema nervioso.

En estos campos es donde se está haciendo hincapié en la investigación de los últimos años, para intentar identificar mejor el mecanismo íntimo que lleva a la degeneración neuronal que finalmente desemboca en la esclerosis lateral amiotrófica.