Causas de la fenilcetonuria
El déficit de la fenilalanina hidroxilasa es la principal causa de fenilcetonuria.
Actualizado: 22 de septiembre de 2022
La causa fundamental para padecer fenilcetonuria (PKU) es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa. Esto condiciona que se altere la conversión de fenilalanina en tirosina y por tanto se produzca un aumento en sangre de fenilalanina y de sus productos, fundamentalmente de fenilacetato y fenillactato. Los niveles de tirosina pueden permanecer normales o bajos en pacientes con PKU.
Las consecuencias de esta alteración metabólica son que los niveles elevados de fenilalanina van a interferir negativamente en el crecimiento y madurez del cerebro, en la producción de transmisores nerviosos y en la mielinización (sustancia fundamental para el correcto funcionamiento de las conexiones nerviosas).
El desarrollo neurológico y cerebral se ve interferido también por los niveles elevados de los metabolitos de la fenilalanina (fenilacetato y fenillactato). Todas estas sustancias por encima de los valores deseables condicionan una alteración del desarrollo intelectual.
Como el desarrollo intelectual y la madurez cerebral se producen a lo largo de la infancia, es en esta etapa y a consecuencia de las alteraciones descritas donde se apreciarán los síntomas de la fenilcetonuria.
Creado: 15 de julio de 2016
