Descubren un nuevo gen asociado a muerte súbita

Un grupo de investigadores de Asturias ha descubierto una nueva causa genética de la miocardiopatía hipertrófica, un trastorno que se estima que afecta a una de cada 500 personas y es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes.

Se conocían ya 11 genes defectuosos que eran responsables del 60% de los casos hereditarios de esta patología, y el nuevo estudio, que se ha publicado en Nature Communications, ha identificado una mutación en un solo gen, que se ha transmitido de generación en generación en la familia de una paciente que participó voluntariamente en la investigación, y que provoca los daños cardiacos típicos de la miocardiopatía hipertrófica.

Además del riesgo de muerte súbita, la miocardiopatía hipertrófica provoca fatiga, presión en el pecho e insuficiencia cardiaca, entre otros problemas

Los investigadores examinaron a 92 pacientes con esta enfermedad y observaron que otras ocho familias presentaban mutaciones en el mismo gen. Además de la muerte súbita –algo que le sucedió a la madre de la paciente estudiada, que falleció con solo 34 años mientras daba a luz–, la enfermedad tiene otras graves consecuencias, ya que la deformación progresiva de las paredes del corazón causa fatiga, presión en el pecho, insuficiencia cardiaca, etcétera.

En la investigación también se comprobó en ratones que las mutaciones en este gen originaban una acumulación de proteínas en el tejido cardiaco que era lo que causaba la miocardiopatía hipertrófica.

José Julián Reguero, cardiólogo del Hospital Universitario Central de Asturias y coautor del estudio, ha explicado que el hallazgo permitirá aplicar a otros pacientes los nuevos marcadores genéticos, e identificar así a los portadores de la mutación para prevenir casos de muerte súbita, y también para informar a los afectados de que tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus hijos.