Diagnóstico de la lipodistrofia

El diagnóstico de la lipodistrofia es principalmente clínico. El médico realizará en su consulta una serie de preguntas dirigidas que ayudarán a identificar factores que favorezcan la lipodistrofia, y buscará antecedentes familiares que hagan sospechar un síndrome genético. Además, en la consulta realizará una exploración corporal completa, en la que identificará las alteraciones corporales y un aumento del volumen hepático.

También es muy útil la realización de una analítica sanguínea; con ella se pueden comprobar lo niveles de colesterol, triglicéridos y otras grasas en sangre. Los niveles elevados de glucosa sugerirán alteraciones del metabolismo de glúcidos. El estudio de los niveles en sangre de leptina, adiponectina y otras citoquinas no se suele realizar por su alto coste, y todavía está en estudio si resulta útil o no.

Las biopsias de tejido se suelen realizar para confirmar el depósito de grasas en el hígado. A veces no es necesario realizarlas y basta con identificar imágenes de rayos X o ecografía compatibles con hígado graso. La biopsia de tejido adiposo es muy fácil de realizar, pero tampoco es esencial hacerla para llegar al diagnóstico de la enfermedad.

Los casos congénitos de lipodistrofia suelen ser diagnosticados por los pediatras, debido a que las manifestaciones de la enfermedad comienzan en la infancia o adolescencia temprana. En caso de sospecha se pueden realizar estudios genéticos que confirmen la mutación que provoque la enfermedad, aunque en muchos síndromes todavía está en estudio cuál es la alteración genética que los causa.