Qué es la miastenia gravis y causas

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular que afecta a la transmisión del impulso nervioso al músculo. Solo se afectan los músculos voluntarios (los que podemos controlar), produciéndose debilidad muscular fluctuante y fatiga fácil, que aumentan con la actividad física y mejoran con el descanso.

Descrita hace más de 300 años, ha sido en estas últimas décadas cuando la investigación de esta patología está experimentando grandes avances. Está considerada como la enfermedad autoinmune más estudiada y mejor entendida. No sabemos qué la causa ni cómo curarla, pero sí el gran impacto físico, psicológico y social que provoca en las personas que la padecen.

La miastenia gravis está catalogada como enfermedad rara. Crónica, cursa a brotes de mejoría y agravación, es progresiva, invalidante y, muchas veces, inapreciable. No se contagia, no es hereditaria, no produce dolor y no afecta a la sensibilidad.

La MG es muy heterogénea, lo que hace que su pronóstico y tratamiento sean diferentes dependiendo de la edad del paciente, forma clínica de la enfermedad, alteración del timo, tipo de anticuerpos, y tiempo de evolución.

Causas y prevalencia de la miastenia gravis

Sabemos que la miastenia gravis se produce a causa de un fallo autoinmune, que hace que se generen autoanticuerpos que destruyen a los receptores de la acetilcolina en la zona muscular. El resultado es una contracción muscular anómala e ineficaz que causa debilidad muscular y fatiga fácil de los músculos voluntarios exclusivamente, y que aumenta con la actividad física y mejora con el descanso. Parece ser que es en la glándula del timo (entre pulmones y corazón) donde ocurre el fallo, pues ocho de cada diez afectados tienen alteraciones en ella (hiperplasia, tumor).

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) apuntan a que el origen de la miastenia podría estar vinculado con alteraciones en la microbiota intestinal, ya que en un pequeño estudio publicado en 2018 han encontrado que pacientes con esta condición presentan niveles más altos de bacterias Gram-negativas, como los Bacteroidetes, y menores niveles de otros microorganismos, como las bifidobacterias.

Esta enfermedad se da a cualquier edad, aunque es más frecuente en mujeres de entre 20 y 40 años y en hombres a partir de los 50-60. Además, hasta en un 10-15% de los casos se puede manifestar durante la infancia o juventud, aunque en los menores de 15 años sus síntomas iniciales pueden pasar desapercibidos, mientras que en las personas ancianas estos pueden atribuirse a otras patologías previas o al proceso de envejecimiento, lo que retrasaría su diagnóstico.

En cuanto a su prevalencia, se detectan de uno a dos casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes, y se estima que hay entre 150-200 casos por millón. En España hay alrededor de 15.000 afectados y cada año se diagnostican 700 nuevos casos, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que ha alertado de que la incidencia de esta enfermedad está aumentando significativamente entre los mayores de 50 años, donde el 60% de los casos que se diagnostican cada año corresponden a personas de entre 60 y 65 años.

“Estamos observando que tanto la incidencia como la prevalencia de la miastenia gravis han aumentado de forma constante en las últimas décadas. Detrás de este aumento, que sobre todo se ha observado en personas mayores, posiblemente estén implicados
aspectos como la mejora en el diagnóstico o el aumento de la expectativa de vida de la población”, señala el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Aunque es muy variable, la fase más activa suele estar en los primeros siete años, siendo en los dos primeros cuando más progresa. Hay predisposición genética para desarrollarla. Las enfermedades autoinmunes se asocian entre ellas, la miastenia gravis puede hacerlo (5-10%) con: tiroiditis, artritis reumatoide, lupus, enfermedad de Crohn, pénfigo, etcétera.

Existe la miastenia congénita (muy rara), que aunque puede compartir síntomas con la MG autoinmune, es diferente. Está causada por una alteración genética y es hereditaria.

Aspectos psicológicos de la miastenia gravis

Las personas afectadas de miastenia gravis vivimos siempre a base de esfuerzo y soportando una gran carga emocional.

En muchos casos, la MG tiene un diagnóstico difícil. Su comienzo insidioso, los síntomas parecidos a otras patologías, y el desconocimiento médico, han hecho que los afectados hayan tardado mucho tiempo (a veces años) en ser diagnosticados. Esto les ha generado ansiedad, angustia, y depresión.

Debemos estar preparados para el cambio permanente. Vivimos con incertidumbre, pues no sabemos cuánto tiempo durará el bienestar y cuándo aparecerá de nuevo la sintomatología que nos invalida. Desconocemos cómo se presentará el día y cómo podremos sentirnos al cabo de unas horas, pues la miastenia es caprichosa y fluctúa. Con el transcurso del día perdemos vitalidad por el uso de los músculos, y vamos poco a poco debilitándonos. Tareas sencillas como lavarte, peinarte, pasear, o subir escaleras se nos pueden hacer un mundo.

La familia, amigos, compañeros de trabajo, no perciben que estamos enfermos porque la MG muchas veces es inapreciable, imperceptible a los ojos de los demás; la debilidad puede cambiar en horas, de un día a otro, lo que desorienta más a todos.

Socialmente no podemos seguir el ritmo, ya no somos útiles para el trabajo, la familia no suele entender qué nos pasa. Todo esto sigue generándonos ansiedad, estrés, cambios del carácter, baja autoestima, e incomunicación, y tendemos a aislarnos.