Diagnóstico de la microcefalia

En el período prenatal se diagnostica microcefalia por ecografía cuando la circunferencia craneal está 3 desviaciones estándar por debajo de la media o por debajo del percentil 2 por edad gestacional. Este diagnóstico es complicado porque no es fácil medir con exactitud el perímetro craneal del feto y realmente no hay una correlación exacta entre las curvas de crecimiento craneal antes y después del nacimiento. Si hay un niño con microcefalia previa se realiza una evaluación ecográfica en la semana 20 de gestación. Otra opción adicional es una resonancia magnética fetal. Se recomienda consultar con un especialista y realizar nuevas exploraciones ecográficas, aunque realmente poco se puede hacer aunque se detecte. Además, incluso una microcefalia grave puede no ser diagnosticada hasta el nacimiento.

A todos los niños se les realiza desde el nacimiento un seguimiento de la medida de su perímetro craneal. Si se detecta en algún momento que éste es muy bajo, compatible con microcefalia, se debe realizar una evaluación más completa por un neuropediatra. Habrá ocasiones en las que la microcefalia sea evidente desde el nacimiento pero en otras ocasiones se detecta al paso de los meses.

Para descartar o concretar el diagnóstico de microcefalia es fundamental realizar una historia clínica completa, incluyendo el tamaño de la cabeza de los padres, las enfermedades que puedan tener los progenitores o los hermanos y la salud materna durante el embarazo. Se debe explorar al niño de forma completa, anotando cualquier dato o alteración que sugiera la presencia de un síndrome o una enfermedad de las comentadas como causas de microcefalia. Además de la medida del perímetro craneal, se debe realizar un análisis de la curva de crecimiento en cuanto a peso y talla.

Es importante realizar una exploración física completa para detectar cualquier otra alteración que pueda tener el niño. Además, se indagará en posibles síntomas o problemas que puedan existir, como alteraciones del movimiento, crisis comiciales, alteraciones en el desarrollo neuropsicológico… Aunque lo habitual es que los padres ya habrían consultado por cualquier problema que hubiera surgido, o que se hayan detectado en las revisiones rutinarias de los niños. Sin embargo, no en todos los países y ámbitos se realizan estas revisiones, por lo que en ocasiones pueden llegar a la consulta niños con problemas sin atender.

Según los hallazgos de la historia y la exploración física, se pueden realizar pruebas complementarias como estudios genéticos, estudios para detectar una infección intrauterina (si no se diagnosticó durante el embarazo), o pruebas para diagnosticar enfermedades metabólicas o de depósito (aunque muchas se detectan de forma precoz en la prueba del talón que se realiza al nacer en muchos países). Los estudios de neuroimagen como la resonancia magnética permiten estudiar la estructura cerebral. La tomografía axial permite detectar calcificaciones intracerebrales. En los casos con epilepsia la electroencefalografía es útil.