Qué es la neurofibromatosis

Se conoce como neurofibromatosis a un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan principalmente por el desarrollo de múltiples tumores benignos, es decir no cancerosos, en los distintos nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas en la piel con variaciones en su pigmentación (zonas hiperpigmentadas o hipopigmentadas).

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por un médico alemán llamado Friedrich Daniel von Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como es conocida actualmente.

Existe también la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o neurofibromatosis acústica, pero constituye apenas un 5% de todos los casos de neurofibromatosis.

La prevalencia de la neurofibromatosis tipo 1 es de aproximadamente un caso entre 3.000 personas, por lo que se estima que deben existir aproximadamente unos dos millones de afectados en el mundo. En cuanto a la neurofibromatosis tipo 2, se calcula que su prevalencia es de un caso entre 45.000 personas.

Causas de la neurofibromatosis

La evidencia científica ha demostrado que en el caso de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) hay una alteración en un gen (mutación) en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos de forma autosómica dominante.

Pero ¿qué significa la herencia autosómica dominante? Es la herencia no ligada al sexo, que se produce cuando el padre o la madre heredan a su hijo un gen con una mutación que es capaz de causar una enfermedad, porque el gen mutado domina al gen normal. Entonces si uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro no lo es, la probabilidad que tiene cada hijo de heredar el gen mutado es del 50%.

En la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22. Se han descrito alrededor de 33 mutaciones en este gen y todas causan la pérdida de la capacidad de suprimir la formación de tumores. Se hereda de padres a hijos, de la misma forma que la NF1 autosómica dominante, y también se pueden encontrar casos de ausencia de antecedentes familiares porque se han generado mutaciones espontáneas en el paciente afectado.