La policitemia es un trastorno sanguíneo en el que la médula ósea produce demasiados glóbulos rojos, lo que provoca síntomas como dolor de cabeza, debilidad y picor. Conoce sus causas y cuál es su tratamiento.
Tipos de policitemia y sus causas
Más del 90% de los afectados por policitemia vera presenta una mutación en el gen JAK2.
Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid
Actualizado: 20 de julio de 2022
Aunque no existe una única causa de la policitemia vera, se sabe que existe una serie de factores que contribuyen a la producción anómala de los glóbulos rojos, lo que sería el origen de este trastorno sanguíneo:
Mayor sensibilidad a la eritropoyetina. Las células precursoras de los glóbulos rojos tienen mayor sensibilidad al estímulo que genera la eritropoyetina para formar eritrocitos o hematíes.
Alteraciones en los receptores de factores hematopoyéticos: esto viene a significar que existe una respuesta anormal a estímulos de otras sustancias de la sangre (factores hematopoyéticos) en los receptores de una proteína llamada trombopoyetina, que va a dar lugar a una formación descontrolada y patológica de glóbulos rojos.
Alteraciones cromosómicas. En un porcentaje variable de pacientes con policitemia vera se detectan anomalías en los cromosomas 8, 9, 17 y 20 que podrían explicar esta enfermedad. En el caso del cromosoma 9, existe una mutación puntual del gen JAK2, que recientemente se ha esgrimido como el factor más determinante para el desarrollo de esta enfermedad. Se estima que más del 90% de ellos expresan esta mutación como causa de la policitemia vera.
Formación endógena de glóbulos rojos. Podría tratarse de una predisposición individual sin una alteración tan conocida como las previas, de manera idiopática. En esos casos, los pacientes presentan una producción de eritrocitos exagerada sin necesidad de estímulos como la eritropoyetina, sin evidencia de alteraciones de sus receptores ni otros factores.
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Tipos de policitemia vera
La policitemia se caracteriza por un aumento en la sangre del número de glóbulos rojos, y existen dos tipos de policitemia:
Policitemia primaria o policitemia vera: es una alteración de la célula madre hematopoyética (célula precursora que da lugar a las diferentes células sanguíneas), caracterizada por una proliferación incontrolada de las células de la sangre (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas). Si bien el predominio de los glóbulos rojos es el hecho característico de la enfermedad, el aumento de los glóbulos blancos y de las plaquetas es también frecuente. Las causas de la transformación maligna que ocurre en la policitemia vera se desconocen. La descripción en el año 2005 de una mutación adquirida del gen JAK2 en más del 90% de los afectados por policitemia vera ha permitido conocer mejor la enfermedad. Su incidencia es de 0,7-2,6 casos por cada 100.000 personas y año, y es ligeramente más frecuente en varones, afectando especialmente las personas con edades comprendidas entre los 50 y los 70 años. Es rara antes de los 40 años (4% de los casos).
Policitemia secundaria o eritrocitosis secundaria: se refiere a aquellas situaciones en las que solo los glóbulos rojos están aumentados en número. A su vez, la policitemia secundaria se puede subdividir en:
Policitemia apropiada: el aumento del número de glóbulos rojos se produce como respuesta a hipoxia (poca cantidad de oxígeno en la sangre). Tales aumentos pueden observarse, por ejemplo, en personas que residen en altas altitudes, en personas que fuman mucho, y en pacientes con enfermedad cardiopulmonar.
Policitemia inapropiada: la formación de glóbulos rojos (eritropoyesis) está siendo estimulada por la producción anormal de eritropoyetina (EPO). Esto ocurre, por ejemplo, en las personas que padecen enfermedades hereditarias o tumores.
