Causas de la retinosis pigmentaria

Se considera que la retinosis pigmentaria es una enfermedad genética y, por tanto, no es provocada por infecciones, traumatismos, lesiones, ni ningún otro agente externo. Estas alteraciones genéticas hacen que las células de la retina llamadas fotorreceptores (conos y bastones) funcionen de manera incorrecta, de tal forma que con el tiempo muchas de ellas degeneran y mueren, produciéndose así una pérdida progresiva de visión. Otras teorías sugieren que esta enfermedad tiene una causa autoinmune, bioquímica o metabólica; sin embargo, no hay evidencias suficientes que lo demuestren.

La retinosis pigmentaria puede aparecer de forma esporádica (en estos casos esporádicos, que son debidos a nuevas mutaciones, las personas afectadas no transmiten la enfermedad a su descendencia), o ser hereditaria (al ser hereditaria, suele afectar a otros miembros de la misma familia). Por ello, si a una persona se le diagnostica esta enfermedad es recomendable que los miembros de su familia sean valorados por un oftalmólogo. Dentro de las formas hereditarias podemos distinguir tres patrones de herencia:

• Autosómica dominante (uno de los padres está afectado y transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos): suelen ser las formas menos graves, pues la enfermedad suele progresar de forma muy lenta y el enfermo conserva una buena visión central hasta una edad avanzada. Afecta tanto a varones como a mujeres.
• Autosómica recesiva (los padres no padecen la enfermedad pero son portadores de ella, de tal forma que el 25% de la descendencia puede estar afectado): es el patrón hereditario más frecuente. Las retinosis pigmentarias que se transmiten de forma autosómica recesiva son más graves que las anteriores y pueden dar síntomas en la adolescencia (fundamentalmente problemas de adaptación a la oscuridad).
• Herencia ligada al sexo (afecta a hijos varones de mujeres que no padecen la enfermedad, pero son portadoras): es la forma de retinosis pigmentaria más severa y progresiva.