Qué es la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria no es una única enfermedad, sino un grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo y se caracterizan por producir una pérdida lenta y progresiva de la visión. La parte del globo ocular más afectada es la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y se encarga de adquirir y procesar las imágenes del exterior, convertirlas en impulsos nerviosos, y enviar estos al cerebro a través del nervio óptico.

Generalmente la afectación es bilateral, por lo que los dos ojos están afectados. Los síntomas más frecuentes son ceguera nocturna, campo de visión limitado con pérdida de visión periférica (lateral) y deslumbramiento. Con el tiempo, puede llegar a producirse una ceguera.

La retinosis pigmentaria puede aparecer como una enfermedad aislada (retinosis pigmentarias no sindrómicas), o asociarse a otras patologías oculares o sistémicas (retinosis pigmentarias sindrómicas). De ese modo, las personas con retinosis pigmentaria pueden presentar otras alteraciones de la visión como miopía, astigmatismo, cataratas, glaucoma o alteraciones de la córnea.

Además, y aunque son raras (representan aproximadamente un 15% de todos los casos), la retinosis pigmentaria puede estar asociada con síndromes que también afectan a otras partes del cuerpo. Las más frecuentes son enfermedades degenerativas del sistema nervioso central (formado por el cerebro y la médula espinal), de los músculos, y las alteraciones metabólicas. Algunas de las asociaciones más frecuentes son el denominado síndrome de Usher, donde la retinosis pigmentaria aparece ligada a sordera y el síndrome de Bardet-Biedl, donde aparece asociada a obesidad, bajo coeficiente intelectual, más de cinco dedos (polidactilia) y genitales pequeños (hipogonadismo).

Epidemiología de la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente y también la causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto. Se calcula que afecta a una de cada 3.700 personas, de tal forma que en todo el mundo hay alrededor de 1,5 millones de personas con este trastorno. En España más de 15.000 personas padecen esta patología ocular, y se estima que unas 500.000 personas son portadoras de los genes alterados y, por tanto, potenciales transmisores de la enfermedad.

Es ligeramente más frecuente en hombres (en torno al 60% de los afectados son varones) y no parece haber diferencias entre razas. Aunque es una enfermedad presente en el nacimiento, es raro que se manifieste antes de la adolescencia, haciéndolo de forma lenta y progresiva, de manera que no suele descubrirse hasta que se encuentra bastante avanzada.