Causas del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre. En todos los casos, los síntomas son similares (retraso mental, afectación del habla, comportamiento peculiar…), aunque en función de la causa la afectación puede ser más o menos severa:

• La causa más frecuente del síndrome de Angelman (hasta el 70% de los casos) es la delección del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside un gen llamado UBE3A. Una delección consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del resto de material genético. Cuando el síndrome de Angelman se produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.
• En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman se produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre, lo que se conoce en términos médicos como disomía uniparental. En este caso, la afectación suele ser menos severa, pues el desarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.
• Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centro de la impronta o la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.