Diagnóstico del síndrome de Angelman

El diagnóstico del síndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro clínico y los hallazgos de laboratorio. Es difícil realizarlo en el momento del nacimiento o en los primeros meses de vida, ya que en ese tiempo los problemas del desarrollo no son muy evidentes. La franja de edad en la que el síndrome de Angelman se diagnostica normalmente es entre los tres y siete años de edad.

Para realizar el diagnóstico existen unos criterios diagnósticos que recogen características clínicas, de desarrollo y exámenes complementarios. El diagnóstico definitivo se consigue mediante la realización de un estudio genético.

• Criterios clínicos: se agrupan, en función de su frecuencia de aparición, en:
  • Consistentes (100%): retraso del desarrollo psicomotor, afectación del habla, trastornos del movimiento o del equilibrio y comportamiento especial.
  • Frecuentes (80%): retraso desproporcionado del crecimiento del tamaño de la cabeza, crisis convulsivas y electroencefalograma anormal.
  • Asociadas (20-80%): occipucio plano y surco occipital, estrabismo, prognatismo, boca amplia, hipopigmentación de piel y ojos, sensibilidad aumentada al calor, trastornos del sueño, problemas de alimentación, etc.
• Características de desarrollo.
• Pruebas complementarias:
  • Analítica de sangre y orina normal.
  • Pruebas de imagen (resonancia cerebral y tomografía computarizada) sin alteraciones.
  • Electroencefalograma característico en algunos casos.

El diagnóstico de confirmación del síndrome de Angelman se realiza mediante un estudio genético, realizando un cariotipo (estudio de los cromosomas) que permita detectar las anomalías características que produce este síndrome. También se pueden realizar otras pruebas como el test de hibridación in situ (FISH) o el test de metilación del ADN, que permiten estudiar alteraciones en el cromosoma 15.

Con los criterios diagnósticos y el estudio genético se consigue diagnosticar la gran mayoría de los afectados, sin embargo, en algunas ocasiones (en torno al 20% de los casos) no se alcanza un diagnóstico definitivo.

En algunos casos, y si el especialista lo recomienda, puede realizarse un test prenatal no invasivo ampliado para detectar la predisposición a padecer este síndrome.