Qué es el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de causa genética que reúne las siguientes características:

• Retraso mental severo.
• Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del habla).
• Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.
• Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.
• Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, que observó a tres niños que presentaban unas características similares que nadie había descrito hasta ese momento, pensando que se podía tratar de un nuevo síndrome. Denominó a estos niños, por sus rasgos físicos, ‘niños marioneta’. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons observaron que existían otros afectados por este síndrome y lo denominaron ‘síndrome de la marioneta feliz’, término que se utilizaría hasta 1982, cuando se sustituyó por síndrome de Angelman, en honor a su descubridor.

No se conoce con exactitud la incidencia exacta del síndrome de Angelman, pero se calcula que afecta a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se considera una enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y no existe predominio en una raza concreta. Las personas que padecen este síndrome no presentan alteraciones al nacer, y el retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse en torno a los 6-12 meses de edad. La edad más común de diagnóstico es entre los tres y los siete años, cuando las conductas características y los rasgos clínicos se hacen más evidentes. Todos estos rasgos no necesitan estar presentes para poder realizar el diagnóstico.

Entre las varias causas de alteración cromosómica en el síndrome de Angelman, la más frecuente es la delección (pérdida de un pedazo de cromosoma que se separa del material genético) de un fragmento del cromosoma 15 heredado de la madre. Esta enfermedad no tiene un patrón hereditario clásico, y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en hallazgos de laboratorio, si bien no siempre se alcanza un diagnóstico definitivo. El tratamiento es muy complejo y se basa en un tratamiento multidisciplinar, con el que se busca disminuir o atenuar los síntomas.

El grado de afectación de los pacientes que presentan síndrome de Angelman es muy variable y depende, entre otras cosas, de la alteración genética que causa el síndrome. Por ejemplo, cuando está producido por una delección la severidad de los síntomas es mayor que cuando la causa es otra. Por otro lado, las características físicas y conductuales de los afectados cambian con el tiempo, a medida que el individuo va desarrollándose, de tal forma que los síntomas en los niños son diferentes a los del adulto. De este modo, el tratamiento y la participación en diferentes terapias (físicas, ocupacionales, comunicativas) se debe amoldar a las diferentes dificultades en función de cada etapa de la vida. A parte de los problemas descritos, el desarrollo sexual de los pacientes con síndrome de Angelman es completo, el estado de salud es bueno y tienen una esperanza de vida normal.