Síntomas y signos del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que se asocia a un retraso o discapacidad mental. Tiene un origen genético, y ocasiona trastornos en el desarrollo, en el aprendizaje y en la conducta.

Síntomas físicos del síndrome de Angelman

Desde un punto de vista físico, los niños con síndrome de Angelman suelen presentar los siguientes rasgos característicos (aunque no necesariamente todos):

• El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términos médicos como microcefalia. Ocurre en el 80% de los casos.
• La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo). Estas alteraciones suelen ser más evidentes a partir de los 12 meses de vida.
• Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presenta una tonalidad más clara en comparación con su familia de origen, pudiendo sugerir en los casos más severos la presencia de albinismo.
• Ocasionalmente puede haber alteraciones visuales como estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de las conocidas como ‘manchas de Brushfields’ en el iris.

Síntomas neurológicos del síndrome de Angelman

Desde un punto de vista neurológico, estos niños pueden sufrir, entre otras, las siguientes manifestaciones:

• Alteraciones de la marcha con posturas extrañas de las extremidades superiores que, según la forma, recuerdan a una marioneta o a un candelabro (de ahí el nombre que se les puso inicialmente a los afectados por el síndrome de Angelman: ‘niños marioneta’).
• Movimientos anormales de las extremidades (temblor o sacudidas), que aparecen más frecuentemente en los primeros meses de vida. Estos movimientos incoordinados dificultan al niño la realización de tareas básicas como andar, comer o coger objetos con las manos. Por ello, el desarrollo de los niños con síndrome de Angelman es más lento que en los niños sanos (por ejemplo, empiezan a sentarse a partir de los 12 meses de vida y a andar en torno a los 3-5 años).
• Crisis epilépticas de diferentes tipos que, en algunos casos, no responden bien a la medicación convencional. La mayoría de estas crisis comienzan a partir de los tres años de edad, si bien en el 25% de los casos pueden aparecer antes de los 12 meses de vida. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta. El electroencefalograma (prueba médica que registra la actividad bioeléctrica cerebral en diferentes condiciones) presenta un patrón característico en el 80% de los casos, independientemente de que el niño afectado por síndrome de Angelman presente crisis epilépticas o no. Esto puede permitir realizar un diagnóstico precoz, sobre todo en los estadios tempranos de la enfermedad.
• Trastornos del sueño.
• Alteraciones de la comunicación: el lenguaje oral suele ser incoherente, sin poder emitir en muchos casos más de dos palabras seguidas. La capacidad gestual también suele estar deteriorada. La compresión se conserva algo mejor, de hecho, los niños afectados por síndrome de Angelman suelen tener buena memoria para las caras. Estas dificultades para poder comunicarse hacen que los niños afectados recurran a otro tipo de conductas para expresar sus emociones y necesidades, como tirarse del pelo, morder, golpear o empujar a los demás. Por ello se está trabajando en el aprendizaje de otras vías de comunicación para poder mejorar la calidad de vida de estos pacientes y ayudarles a comunicarse de manera alternativa.
• Otros signos: rigidez, inestabilidad, talla baja, movimientos bruscos o extremidades pequeñas.

Síntomas psicológicos del síndrome de Angelman

Las características psicológicas más frecuentemente asociadas al síndrome de Angelman son:

• Retraso mental severo, lo que provoca que los afectados por este síndrome no alcancen las habilidades mínimas de autonomía personal.
• Conducta característica: las personas que padecen síndrome de Angelman presentan conductas afectivas y apariencia de niño feliz. Tienen interés por establecer relaciones con otras personas. Son afables y tienen buena actitud social. También puede observarse cierto grado de hiperactividad y déficit de atención. Una característica curiosa de estos niños es su fascinación por el agua y el plástico.

Otras alteraciones que se pueden encontrar en estos niños son dificultad para succionar, tragar e incluso tendencia a escupir los alimentos (probablemente en relación con los movimientos descoordinados de la lengua). Estas alteraciones de la alimentación pueden desencadenar problemas con el peso y el crecimiento.

Otra característica curiosa de los afectados por síndrome de Angelman es la presencia de sudoración excesiva y mala tolerancia al calor. Por lo demás, los niños con este síndrome presentan un desarrollo físico y sexual normal, aunque la pubertad puede retrasarse en 1-3 años.