Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.

Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter 

En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto.

¿Es el síndrome de Klinefelter hereditario?

A pesar de que la causa de esta patología es la presencia de una copia extra del cromosoma X, el síndrome de Klinefelter no se hereda. Este síndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyunción.

Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de aparición del síndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.

El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo temprano del feto. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).