Causas del síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que se transmite de padres a hijos con independencia del sexo, y que para que se manifieste precisa únicamente que el gen procedente del progenitor presente la alteración. En este tipo de herencia los dos sexos tienen la misma probabilidad de padecer y transmitir la enfermedad.

Entre las causas de síndrome de Lynch podemos decir por tanto que la mayoría de los casos se deben a la presencia de mutaciones en los genes encargados de la reparación del ADN (denominados en su conjunto genes MMR). Los más conocidos son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. El papel de dichos genes es mantener la integridad del genoma corrigiendo los daños en el ADN, que ocurren continuamente en todas las células del organismo, de forma espontánea durante la división celular y como reacción a agentes ambientales. La alteración principal en el síndrome de Lynch consiste en que ante el anormal funcionamiento de dichos genes pueden aparecer estirpes celulares mutantes que predispongan al desarrollo de diferentes tipos de tumores. Es decir, estos genes se encargan de proteger a las células de dividirse sin control y de manera anómala, y por tanto, cuando están mutados dejan sin protección a las células y éstas se convierten en celulas cancerosas.

En cuanto a los tipos de síndrome de Lynch, se distinguen dos subtipos de cánceres colorrectales hereditarios que no están asociados a pólipos (HNPCC):

• Síndrome de Lynch tipo I, en el que los enfermos presentan tumores malignos en el colon a edades tempranas.
• Síndrome de Lynch tipo II, en el que los enfermos tienen un mayor riesgo de desarrollar segundos tumores localizados en endometrio (63%), estómago (28%), intestino delgado, riñón, uréter, sistema biliar y ovario.