Qué es el síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), se caracteriza por que las personas que lo padecen tienen una predisposición genética a la aparición de un cáncer colorrectal hereditario no asociado a la presencia de pólipos, que generalmente se manifiesta antes de los 50 años de edad. Fue descrito por primera vez por Henry Thor Lynch en 1966 y representa el 3% de todos los tumores malignos de colon y recto.

El síndrome de Lynch es una condición genética que conlleva, además, un mayor riesgo de aparición de tumores fuera del colon, especialmente un riesgo superior de sufrir cáncer de útero o endometrio. Pero también tienen, aunque en menor medida, posibilidades de padecer cáncer de ovario, estómago, páncreas, vías biliares, intestino delgado, conductos urinarios y cerebro; así como probabilidad de tener alteraciones cutáneas dentro de una variante denominada síndrome de Muir-Torre.

Si nos ceñimos a las estadísticas, las personas que tienen síndrome de Lynch tienen más papeletas que el resto de la población a padecer procesos oncológicos, en algunos casos varios a lo largo de su vida, y a sufrirlos a una edad menor a la media. Así, un 82% de los afectados por Lynch probablemente padecerán cáncer de colon antes de llegar a los 70 años (comparados con el 2% de la población general), mientras que un 71% de las mujeres con síndrome de Lynch desarrollarán un cáncer de endometrio antes de cumplir 70 (en comparación con el 1,5% del resto de la población).

La importancia de la herencia en el cáncer colorrectal

El cáncer colorrectal supone un significativo problema de salud pública debido a su alta incidencia. Representa el tercer tumor maligno en frecuencia en el hombre y el segundo en la mujer, y es la segunda causa de muerte por cáncer tras el cáncer de pulmón en el hombre y el de mama en la mujer.

Se han descrito factores de riesgo genéticos y ambientales que podrían estar implicados en el desarrollo de cáncer colorrectal, como son la edad, la dieta, el uso de antiinflamatorios no esteroideos y aspirina, la existencia de enfermedad inflamatoria intestinal y pólipos intestinales, el estilo de vida y la predisposición genética. Respecto a este último factor de riesgo cabe destacar que una cuarta parte de los pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal tienen algún familiar afecto, y en un 15% de todos los casos existe un componente hereditario.

Decimos que un cáncer es hereditario cuando su aparición se debe a un gen mutado que se transmite en la familia de padres a hijos. Las personas con cáncer hereditario tienen más probabilidades de tener parientes con el mismo tipo de cáncer o con otro tipo de tumor asociado, pudiendo por tanto presentar más de un cáncer a lo largo de su vida. Además, es frecuente que éste se presente a una edad inferior a la edad promedio.

Esta enfermedad se relaciona con una mutación genética que se transmite de padres a hijos, no obstante, no todas las personas que tienen un gen alterado desarrollan cáncer. Es fundamental que todos aquellos pacientes en los que se sospecha un síndrome de Lynch se realicen un análisis de sangre y una serie de pruebas genéticas para poder así confirmar el diagnóstico. Si eso ocurre, deben acudir de forma periódica a revisión en centros especializados. Las revisiones son fundamentales, ya que permiten realizar un diagnóstico precoz de los cánceres asociados al síndrome de Lynch, reduciendo así la mortalidad asociada a estos.

Por todo ello, en estos individuos es vital extremar los controles de salud para poder detectar estos tumores de forma precoz, así, en fundamental que los varones con síndrome de Lynch se sometan a una colonoscopia y las mujeres, además de la colonoscopia, se realicen un examen ginecológico completo. Con la colonoscopia, que se debe repetir cada año o cada dos años a partir de los 20-25 años, se ha conseguido reducir la mortalidad por cáncer de colon en pacientes con síndrome de Lynch hasta un 60%.