Qué es el síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos, o bien aparece por una mutación no presente previamente en la familia (de novo). Las personas que la sufren pueden tener diversos problemas, siendo lo más típico la talla baja, las alteraciones del corazón, ciertas alteraciones típicas de la cara y las alteraciones del esqueleto (sobre todo en el tórax, la columna y los brazos).

Se adjudica la primera descripción del síndrome a la cardióloga estadounidense Jacqueline Noonan en 1962 aunque, lógicamente, ya antes había personas que lo tenían; en el siglo XIX y principios del XX hubo alguna descripción compatible, y ya en un cuadro de Goya del año 1787 podemos observar a un niño con una anomalía que posiblemente se debiera al síndrome de Noonan (Los pobres en la fuente).

Se estima que esta enfermedad aparece en uno de 1.000-2.500 recién nacidos vivos, por lo que realmente no es tan rara. Como es un síndrome que puede tener manifestaciones diversas, a veces en los límites bajos de la normalidad, y con un rango de severidad muy diverso, no todos los individuos están diagnosticados. Por lo tanto, pueden transmitir el síndrome a sus hijos sin siquiera ser conscientes de ello.

El síndrome de Noonan se puede asociar a diversos problemas de salud, incluso muy graves, como sus cardiopatías asociadas. Aun así, a día de hoy, con un diagnóstico precoz y unos cuidados adecuados, las personas afectadas pueden tener una calidad de vida mucho mejor que si no se realiza el diagnóstico y el seguimiento precisos. Además, hay asociaciones de pacientes y familiares que pueden servir de apoyo y de guía en las necesidades multidisciplinares de las personas afectadas.