Síntomas del síndrome de Noonan

Las manifestaciones más características del síndrome de Noonan son la talla baja, los problemas cardíacos, y las alteraciones de la cara (dismorfia facial) y del esqueleto. Otros síntomas típicos pueden ser problemas con el desarrollo del sistema linfático, alteración de la coagulación de la sangre, retraso psicomotor o mental, y alteraciones de los ojos. En los varones puede haber criptorquidia.

En cuanto a la talla baja, no se suele manifestar al nacimiento. En el crecimiento el niño suele tener una talla en percentiles bajos dentro de la normalidad. En la adolescencia se hace más evidente el problema del crecimiento, aunque éste puede continuar hasta los 20 años por retardo de la pubertad. Los adultos suelen alcanzar tallas en los percentiles más bajos de la normalidad (unos 160 cm los hombres, y 152 cm las mujeres). Además, se suele asociar a alteraciones del esqueleto, sobre todo del tórax (pectum carinatum superior y excavatum inferior). También puede haber escoliosis de la columna, y alteración de los brazos o las manos.

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener una o varias alteraciones sugestivas o típicas, como los ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, con los párpados caídos. Las orejas pueden tener una forma anormal, o estar más bajas de lo normal. El cuello normalmente es corto y ancho. Con la edad, los rasgos se pueden suavizar y ser menos evidentes en la edad adulta.

Los problemas cardíacos ocurren en el 50-80% de los casos. La cardiopatía más típica del síndrome de Noonan es la estenosis de la válvula pulmonar con displasia valvular. Otro problema frecuente es la miocardiopatía hipertrófica. Otras alteraciones cardíacas posibles son los defectos septales, la estenosis de arterias pulmonares, la tetralogía de Fallot, y la coartación de la aorta.

Otros problemas de salud que pueden tener las personas con síndrome de Noonan son:

• Retraso psicomotor hasta en el 15-35% de los casos, aunque suele ser leve. No suele haber problemas de la conducta, aunque sí pueden existir problemas de autoestima o depresión.
• Alteraciones de la coagulación de la sangre, con mayor tendencia al sangrado.
• Alteraciones en el desarrollo del sistema linfático.
• Anomalías oculares (estrabismo, miopía, hipermetropía, ambliopía, nistagmo) y auditivas (sobre todo por otitis medias recurrentes).
• Alteraciones del sistema genitourinario: sobre todo la criptorquidia en los varones y retraso de la pubertad. Los adultos varones pueden tener problemas de fertilidad.
• Anomalías de la piel como queratosis pilaris en los brazos, nevus, o manchas café con leche.
• Problemas variados como malformación de Chiari tipo I, hipotiroidismo, o mayor frecuencia de problemas autoinmunes.