Qué es el síndrome de Rett y qué lo causa

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de problemas motores y retraso mental.

Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.

La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamada MeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína desempeña un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.

Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.

En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar el retraso psicomotor que presentan los pacientes, ya que los cambios en los patrones normales de desarrollo mental y social comienzan entre los seis y los 18 meses.

Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo Cromosoma X y estos mueren durante los primeros días de vida.